Цель исследования – выявить степень влияния наследственного фактора на здоровье человеческого организма.
Проведение теста необходимо для составления программ тренировок профессиональных спортсменов и при вынашивании ребенка.
Показания для анализа на мутацию
Различают более сотни разновидностей (маркеров) анализа крови на мутацию.
Наиболее часто исследование назначается при планировании беременности, для проверки генетической совместимости партнеров, выявления родовых заболеваний, передающихся по линии отца или матери.
Повторную диагностику проходят на определенном сроке вынашивания или в первые месяцы после рождения малыша, а также при наличии патологических проявлений. Раннее диагностирование позволяет подобрать наиболее эффективное решение существующей проблемы.
Показания для сдачи анализа на мутацию генов:
- возраст партнеров, превышающий 35–40 лет;
- перенесение инфекционных заболеваний (в особенности острых вирусных – краснуха, грипп, эпидемический паротит, токсоплазмоз, прочие);
- зачатие произошло при неблагоприятных условиях – организм находился под влиянием алкогольного, наркотического, химического, гормонального, радиационного воздействия;
- анализы на мутации гемостаза – в случае плановых хирургических операций (эндопротезирования, трансплантации внутренних органов) при наличии признаков пониженной свертываемости;
- плохие результаты биохимического теста;
- присутствие в роду таких диагнозов, как слабоумие, синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, дистрофия, др.;
- мужской фактор бесплодия;
- диагнозы аутоиммунного характера.
Анализ мутации гена позволяет диагностировать предрасположенность ребенка к заболеваниям, которые связаны с гормональными расстройствами (дисфункцией щитовидной железы, надпочечников, сахарным диабетом), патологиями сердечно-сосудистой, центральной нервной системы. Своевременно проведенный тест помогает применить оптимальный вид терапии на ранних этапах развития болезни, снижая риск возникновения серьезных осложнений.
Анализ крови на мутации генов нередко проводится для получения четкой информации для генетического паспорта, если в ходе планового медицинского осмотра будет обнаружено нарушение неясной этиологии с невыраженной симптоматикой. Врач сможет быстрее установить его причину, имея на руках семейный анамнез.
Подготовка к анализу на мутацию
Диагностическое обследование требует предварительной подготовки. От соблюдения ее правил зависит объективность показателей:
- процедуру необходимо проходить натощак, в утреннее время;
- за день отказаться от употребления соленой, острой пищи, алкогольных напитков;
- накануне не следует переедать;
- воздержаться от интенсивных физических нагрузок, физиопроцедур;
- перенести обследование в случае повышения температуры тела, ухудшения самочувствия.
Диагностика проводится прямым и косвенным методом.
Анализ на мутации генов гемостаза включает следующие показатели:
- протромбин, дефекты приводят к врожденной форме тромбофилии, высокой вероятности инфаркта, инсульта, тромбоза;
- Лейдена – провоцирует гибель эмбриона;
- фибриноген – вызывает тромбоэмболию, самопроизвольный аборт,
- метаболизм кислоты фолиевой (2 вида) – пороки ЦНС, сердечно-сосудистой, мочеполовой систем;
- активатор (тканевый) плазминогена;
- гликопротеин – образование тромбов, инсульты, инфаркт миокарда.
Значение генетических маркеров – стабильная величина, которая остается неизменной на протяжении всей жизни человека.
Где сдать анализ на мутацию
Анализ крови на мутации генов гемостаза и различных дефектов ДНК можно сдать в любой лаборатории, оснащенной современным оборудованием. Стоимость может превышать аналогичные обследования в государственных учреждениях. Однако результаты, как правило, выдаются оперативно, а процедура проводится быстро и без длительных ожиданий.
