Наиболее часто нарушается гидролиз молочного сахара, что вызывает развитие интолерантности к молоку и молочным продуктам. Врожденная форма передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, при котором “дефектный” ген должен быть передан от обоих родителей и не содержится в половых хромосомах.
Для данной ферментопатии характерно отсутствие патологических изменений в слизистой оболочке тонкой кишки, поскольку в ее основе лежит аккумуляция нерасщепленных дисахаридов во внутренней полости кишечника. В результате происходит выделение электролитов и жидкости, что способствует увеличению бактериальной популяции кишечной среды. Чрезмерное размножение бактерий и низкая активность определенных ферментов – главные причины, приводящие к ухудшению всасывания питательных веществ и развитию пищевой аллергии.
Симптомы и причины дисахаридазной недостаточности
Различают две формы расстройства:
- врожденную – при которой синтез ферментов нарушен с момента рождения ребенка, что обусловлено генетическим дефектом в слизистой оболочке тонкой кишки;
- приобретенную – проявляется как заболевание кишечника инфекционного и неинфекционного генеза. В данном случае изменения претерпевают биохимические реакции в клетках, связанные с образованием дисахаридаз.
Дисахаридазная недостаточность, проявившаяся у детей в первые дни жизни, часто вызвана замедленным созреванием ферментативных систем. Данное явление касается в основном недоношенных младенцев и имеет временный характер (нормализация ферментной деятельности происходит в течение нескольких месяцев).
Клинические признаки заболевания отмечаются после приема продуктов, гидролиз которых не возможен в силу содержащихся дисахаридов. Чаще других встречается непереносимость лактозы – молочного сахара, входящего в состав молока. У грудничков уже после первого вскармливания появляется обильный, пенистый стул с кисловатым запахом, метеоризм, уменьшение массы тела. При отсутствии медицинского вмешательства возможна дегидратация организма.
В старшем возрасте выраженность симптоматики напрямую зависит от количества поступившей лактозы. Клиническая картина в данном случае включает избыточное образование газов в кишечнике, боль в области живота и диарею.
Непереносимость сахарозы встречается редко и может сопровождаться ухудшением аппетита, рвотой, частой дефекацией, метеоризмом и неприятными ощущениями в эпигастральной области.
Диагностика и лечение дисахаридазной недостаточности
При дисахаридазной недостаточности лечение определяется только лечащим врачом. Самолечение в данном случае неприемлемо, особенно в ситуации, когда патология выявлена у младенца.
Процесс диагностики включает следующие мероприятия:
- сбор сведений анамнеза на предмет присутствия болезни у родных пациента и наличия у него характерного симптомокомплекса;
- биохимические исследования;
- проведение нагрузочных проб (тестов) с лактозой, крахмалом, глюкозой – плоская сахарная кривая после нагрузки углеводом свидетельствует о наличие ферментопатии;
- рентгенография ЖКТ;
- биопсия слизистой тонкой кишки – при ДН гистологические изменения во взятых биоптатах отсутствуют.
При дисахаридазной недостаточности диета является основополагающим элементом терапии. Из повседневного рациона пациента исключаются те углеводы, к которым обнаружена интолерантность. Например, если нарушен гидролиз сахарозы и изомальтозы, показано замещение сахара на фруктозу и ограничение пищи, богатой крахмалом. При дефиците лактазы младенцев обычно переводят на кисломолочные продукты (йогурт, кефир, простокваша).
Если болезнь протекает с осложнениями, малышам назначают прием низколактозных или безлактозных смесей, а также лекарственные препараты с иммобилизованными ферментами.
Профилактика, консультация гастроэнтеролога по вопросу дисахаридазной недостаточности
Консультация у гастроэнтеролога поможет определить первопричину расстройства. Прогноз при строгом соблюдении элиминационный диеты и других предписаний врача благоприятен.
Методов первичной профилактики данной группы желудочно-кишечных расстройств не существует.
