Диагностика галактоземии
Диагностика галактоземии – изучение семейного анамнеза и своевременное обнаружение ферментной недостаточности.
Общая информация
Лактоза, углевод группы дисахаридов, при обмене веществ под влиянием лактазы растворяется, образуя галактозу и глюкозу. У людей, страдающих галактоземией, происходит накопление токсического галактоза в тканях организма. При галактоземии симптомы у новорожденных могут проявляться в виде увеличения печени, отека головного мозга, катаракты, дисфункции почек.
Без комплексной терапии смертность детей грудного возраста с этой проблемой составляет 75%.
Для недуга характерен аутосомно-рецессивный тип передачи. При галактоземии у новорожденных наблюдается желтуха и низкий уровень сахара в крови, также появляются судороги, рвота, диарея, перевозбуждение.
Процесс проведения процедуры
Подготовка
Перед процедурой маме и папе крохи рассказывают, что тест проводится для выявления болезни, которая обусловлена дефицитом фермента. Если при рождении кровь не была взята из пуповины, ее нужно взять из пятки. Затем родителей предупреждают о возможном взятии материала из вены.
Диагностика галактоземии
Для того чтобы снизить риск образования осложнений, проводят пренатальное обследование (доношенным деткам на 3-5 сутки, недоношенным – на 7-10), предполагающее выполнение амниоцентеза и биопсии хориона.
Все лабораторные варианты диагностики направлены на выявление высокого количества галактозы в моче и крови. Поставить диагноз помогает тест на усваивание D-ксилозы, а также проба с глюкозой и галактозой. Если уровень сахара превышает норму, необходимо провести дополнительные исследования.
Патологию необходимо дифференцировать с врожденной атрезией желчевыводящих путей, другими нарушениями обмена углеводов, аминокислот.
Для окончательного подтверждения диагноза проводят генетическое тестирование. При галактоземии диагностика предусматривает использование неспецифических методов, таких как расширенный анализ крови и мочи. Они помогают установить распространение процесса и степень разрушения внутренних тканей.
Также применяют электроэнцефалографию, ультразвуковое исследование брюшной полости, изучение оптического среза хрусталика глаза. При подтверждении диагноза сведения о больном передаются участковому педиатру.
Реабилитационный период
После проведенных манипуляций показана реабилитация у психолога.
Показания
Показаниями к проведению являются анорексия, снижение веса, вздутие живота, летаргия, асцит, геморрагический синдром, дизурия, бледность, хаотичная речь, овариальная недостаточность.
Противопоказания
Основное противопоказание – естественное вскармливание.
Осложнения
При несвоевременном или неадекватном лечении появляются сепсис, кровоизлияния в стекловидное тело.
Цены и клиники
Процедуру проводят врачи-диагносты в специализированных медучреждениях. Чтобы выяснить стоимость приема, график работы клиники, можно воспользоваться медицинским ресурсом medbooking.com.
Лучшее предложение
Клиника СЕМЕЙНАЯ — сеть медицинских центров — многопрофильный российский холдинг, предлагающий услуги диагностики и лечения всего организма и отдельных систем. Техническая база...
-
Кантемировская
-
Каширская
-
Каширская
-
Технопарк
-
Площадь Ильича
-
Римская
-
Нижегородская
-
Полежаевская
-
Хорошевская
-
Хорошево
-
Беговая
-
Зорге
-
Панфиловская
-
Речной вокзал
-
Водный стадион
-
Селигерская
-
Ховрино
-
Беломорская
-
Серпуховская
-
Добрынинская
-
Сходненская
-
Планерная
-
Академическая
-
Университет
-
Площадь Гагарина
-
Измайловская
-
Первомайская
-
Измайлово
-
Соколиная гора
-
Авиамоторная
-
Бауманская
-
Нижегородская
-
Андроновка
-
Шоссе Энтузиастов
-
ВДНХ
-
Свиблово
-
Бабушкинская
-
Ростокино
-
Улица Скобелевская
-
Тушинская
-
Кантемировская
-
Каширская
-
Каширская
-
Технопарк
-
Площадь Ильича
-
Римская
-
Нижегородская
-
Полежаевская
-
Хорошевская
-
Хорошево
-
Беговая
-
Зорге
-
Панфиловская
-
Речной вокзал
-
Водный стадион
-
Селигерская
-
Ховрино
-
Беломорская
-
Серпуховская
-
Добрынинская
-
Сходненская
-
Планерная
-
Академическая
-
Университет
-
Площадь Гагарина
-
Измайловская
-
Первомайская
-
Измайлово
-
Соколиная гора
-
Авиамоторная
-
Бауманская
-
Нижегородская
-
Андроновка
-
Шоссе Энтузиастов
-
Маяковская
-
Новослободская
-
Белорусская
-
Белорусская
-
Комсомольская
-
Комсомольская
-
Красные ворота
-
Маяковская
-
Новослободская
-
Белорусская
-
Белорусская
Лучшее предложение
Клиника СЕМЕЙНАЯ — сеть медицинских центров — многопрофильный российский холдинг, предлагающий услуги диагностики и лечения всего организма и отдельных систем. Техническая база...
-
Кантемировская
-
Каширская
-
Каширская
-
Технопарк
-
Площадь Ильича
-
Римская
-
Нижегородская
-
Полежаевская
-
Хорошевская
-
Хорошево
-
Беговая
-
Зорге
-
Панфиловская
-
Речной вокзал
-
Водный стадион
-
Селигерская
-
Ховрино
-
Беломорская
-
Серпуховская
-
Добрынинская
-
Сходненская
-
Планерная
-
Академическая
-
Университет
-
Площадь Гагарина
-
Измайловская
-
Первомайская
-
Измайлово
-
Соколиная гора
-
Авиамоторная
-
Бауманская
-
Нижегородская
-
Андроновка
-
Шоссе Энтузиастов
-
ВДНХ
-
Свиблово
-
Бабушкинская
-
Ростокино
-
Улица Скобелевская
-
Тушинская
-
Кантемировская
-
Каширская
-
Каширская
-
Технопарк
-
Площадь Ильича
-
Римская
-
Нижегородская
-
Полежаевская
-
Хорошевская
-
Хорошево
-
Беговая
-
Зорге
-
Панфиловская
-
Речной вокзал
-
Водный стадион
-
Селигерская
-
Ховрино
-
Беломорская
-
Серпуховская
-
Добрынинская
-
Сходненская
-
Планерная
-
Академическая
-
Университет
-
Площадь Гагарина
-
Измайловская
-
Первомайская
-
Измайлово
-
Соколиная гора
-
Авиамоторная
-
Бауманская
-
Нижегородская
-
Андроновка
-
Шоссе Энтузиастов
Сеть медицинских клиник «ОН Клиник» представляет коллектив с многолетним стажем. Более 600 врачей, развивающих науку и практику, разрабатывающих уникальные методы лечение, координируют...
-
Марксистская
-
Таганская
-
Таганская
-
Смоленская
-
Арбатская
-
Баррикадная
-
Цветной бульвар
-
Трубная
-
Сухаревская
-
Таганская
-
Таганская
-
Марксистская
-
Крестьянская застава
-
Новохохловская
-
Угрешская
-
Улица 1905 года
-
Краснопресненская
-
Парк культуры
-
Парк культуры
-
Кропоткинская
-
Таганская
-
Таганская
-
Марксистская
-
Крестьянская застава
-
Новохохловская
-
Угрешская
«Медицина» — многопрофильное учреждение, оказывающее медицинскую помощь более чем по 60 направлениям. На его базе функционируют поликлиника, стационар, скорая помощь и...
-
Маяковская
-
Белорусская
-
Белорусская
-
Новослободская
Лучшее предложение
-
Проспект Мира
-
Проспект Мира
-
Достоевская
-
Тверская
-
Пушкинская
-
Чеховская
-
Баррикадная
-
Проспект Мира
-
Проспект Мира
-
Достоевская
-
Рижская
-
Марьина роща
-
Достоевская
-
Рижская
-
Белорусская
-
Динамо
-
Менделеевская
-
Петровский парк
-
Марьина роща
-
Достоевская
-
Рижская