Диагностика синдрома Жильбера
Диагностика синдрома Жильбера – ряд исследований, направленных на определение наследственной болезни аутосомно-доминантной группы.
Общая информация
Развитие недуга обусловлено повышением количества билирубина в сыворотке крови. Этот элемент, имеющий желто-красный оттенок, является одним из пигментов желчи. Он образовывается вследствие распада эритроцитов, попадает в кровь в виде прямой (связанной) и непрямой (свободной) фракций.
Негативное воздействие на организм (в особенности на центральную нервную систему) оказывает именно несвязанный билирубин, поскольку он обладает способностью вызывать патологические изменения в клетках.
У здорового человека его излишек утилизируется в печеночной паренхиме. Однако при данной патологии этот процесс нарушен в связи с мутацией гена кодирующего фермент УДФ-глюкуронилтрансфераз. В результате гепатоциты не могут нейтрализовать избыточное количество билирубина, что приводит к постепенной его аккумуляции в тканях внутренних органов, иктеричности склер, кожи и слизистых оболочек.
Зачастую у детей первые симптомы проявляются после 12 лет. Это связано с активностью половых гормонов, оказывающих ингибирующий эффект на процесс билирубинового обмена.
Процесс проведения процедуры
Подготовка
Перед началом лабораторно-инструментального обследования необходимо проконсультироваться у педиатра или детского гастроэнтеролога. Специалист соберет данные семейного анамнеза, выслушает жалобы пациента, проведет пальпацию печени и визуальный осмотр больного на предмет желтушного оттенка белковой оболочки глаза.
На основании полученных сведений больному назначается необходимый комплекс диагностических мероприятий.
Диагностика синдрома Жильбера
Лабораторные обследования, при подозрении на наличие этой патологии, следующие:
- Повышенный уровень общего билирубина, который снижается после приема фенобарбитала и, наоборот, повышается при голодании или низкокалорийной диете.
- Генетические различия в структуре гена, кодирующего фермент УДФГТ (определяется посредством полимерной цепной реакции).
- В кровяной сыворотке возможно нарушение нормального соотношения между фракциями белков крови.
Среди инструментальных методов используются ультразвуковое исследование печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, чрескожная пункционная биопсия печени с морфологической оценкой биоптата.
Реабилитационный период
Если диагноз на негемолитическую семейную желтуху подтвердился, врачи приступают к немедленному лечению болезни. Во время обострения симптомов возможно применение лекарственной терапии. Определенных реабилитационных мероприятий при этом не существует.
Показания
Основанием для диагностики синдрома Жильбера служит наличие у больного следующего симптомокомплекса:
- Желтушность склер (при этом сопутствующая пигментация кожных покровов наблюдается только в отдельных случаях).
- Чувство дискомфорта в брюшной полости.
- Диспепсические расстройства.
- Вялость, подавленность, нарушение сна.
Противопоказания
Противопоказаний для диагностики и лечения этой патологии не выявлено.
Осложнения
Болезнь не вызывает каких либо осложнений. Однако все пациенты нуждаются в постоянном контроле уровня печеночных ферментов, поскольку имеет место их повышенная чувствительность к различным гепатотоксическим факторам (например, к алкоголю или некоторым антибиотикам).
Цены и клиники
Диагностированием заболевания занимаются гастроэнтеролог, гепатолог, педиатр или терапевт (в случае проявления недуга после 18 лет). Получить детальную информацию о графике работы и месторасположении клиник, стоимости услуг можно на медицинском портале medbooking.com.
Клиника СЕМЕЙНАЯ — сеть медицинских центров — многопрофильный российский холдинг, предлагающий услуги диагностики и лечения всего организма и отдельных систем. Техническая база...
-
Кантемировская
-
Каширская
-
Каширская
-
Технопарк
-
Площадь Ильича
-
Римская
-
Нижегородская
-
Полежаевская
-
Хорошевская
-
Хорошево
-
Беговая
-
Зорге
-
Панфиловская
-
Речной вокзал
-
Водный стадион
-
Селигерская
-
Ховрино
-
Беломорская
-
Серпуховская
-
Добрынинская
-
Сходненская
-
Планерная
-
Академическая
-
Университет
-
Площадь Гагарина
-
Измайловская
-
Первомайская
-
Измайлово
-
Соколиная гора
-
Авиамоторная
-
Бауманская
-
Нижегородская
-
Андроновка
-
Шоссе Энтузиастов
-
ВДНХ
-
Свиблово
-
Бабушкинская
-
Ростокино
-
Улица Скобелевская
-
Тушинская
-
Кантемировская
-
Каширская
-
Каширская
-
Технопарк
-
Площадь Ильича
-
Римская
-
Нижегородская
-
Полежаевская
-
Хорошевская
-
Хорошево
-
Беговая
-
Зорге
-
Панфиловская
-
Речной вокзал
-
Водный стадион
-
Селигерская
-
Ховрино
-
Беломорская
-
Серпуховская
-
Добрынинская
-
Сходненская
-
Планерная
-
Академическая
-
Университет
-
Площадь Гагарина
-
Измайловская
-
Первомайская
-
Измайлово
-
Соколиная гора
-
Авиамоторная
-
Бауманская
-
Нижегородская
-
Андроновка
-
Шоссе Энтузиастов
-
ВДНХ
-
Свиблово
-
Бабушкинская
-
Ростокино
-
Улица Скобелевская
-
Тушинская
«СМ-Клиника» на Старопетровском проезде - это самый первый медицинский центр холдинга, который открылся в 2002 году. Данная клиника смогла собрать отличную команду квалифицированных и...
-
Балтийская
-
Балтийская
-
Войковская
-
Аэропорт
-
Сокол
Институт Стволовых Клеток Человека – это биотехнологическое медицинское учреждение в России, которое специализируется на создании новых медицинских препаратов и услуг в регенеративной сфере,...
-
Академическая
-
Ленинский проспект
-
Площадь Гагарина
МедЦентрСервис – широкопрофильная сеть современных поликлиник города Москвы, специализацией которых является: гинекология, урология, косметология, дерматология и др. Прошло практически 20...
-
Авиамоторная
-
Андроновка
-
Шоссе Энтузиастов
-
Нижегородская
-
Аэропорт
-
Петровский парк
-
Белорусская
-
Белорусская
-
Маяковская
-
Беляево
-
Коньково
-
Чкаловская
-
Курская
-
Курская
-
Братиславская
-
Марьино
-
Медведково
-
Бабушкинская
-
Бибирево
-
Новые Черёмушки
-
Профсоюзная
-
Калужская
-
Площадь Гагарина
-
Проспект Вернадского
-
Сухаревская
-
Сретенский бульвар
-
Чистые пруды
-
Таганская
-
Марксистская
-
Таганская
-
Улица 1905 года
-
Беговая
-
Хорошевская
-
Улица академика Янгеля
-
Аннино
-
Румянцево
-
Юго-Западная
-
Тропарёво
-
Отрадное
-
Бибирево
-
Бабушкинская
-
Селигерская
-
Окружная
-
Окружная
-
Верхние Лихоборы
-
Владыкино
-
Владыкино
-
Митино
-
Пятницкое шоссе
-
Волоколамская
-
Выхино
-
Жулебино
-
Котельники
-
Лермонтовский проспект
-
Авиамоторная
-
Андроновка
-
Шоссе Энтузиастов
-
Нижегородская
-
Митино
-
Пятницкое шоссе
-
Волоколамская
-
Выхино
-
Жулебино
-
Котельники
-
Лермонтовский проспект
-
Киевская
-
Киевская
-
Киевская
-
Студенческая
-
Кутузовская
-
Кутузовская
-
Арбатская
-
Александровский сад
-
Охотный ряд
-
Пушкинская
-
Киевская
-
Киевская
-
Киевская
-
Студенческая
-
Кутузовская
-
Кутузовская
-
Арбатская
-
Александровский сад
-
Охотный ряд
-
Пушкинская
Сеть медицинских клиник «ОН Клиник» представляет коллектив с многолетним стажем. Более 600 врачей, развивающих науку и практику, разрабатывающих уникальные методы лечение, координируют...
-
Марксистская
-
Таганская
-
Таганская
-
Смоленская
-
Арбатская
-
Баррикадная
-
Цветной бульвар
-
Трубная
-
Сухаревская
-
Таганская
-
Таганская
-
Марксистская
-
Крестьянская застава
-
Новохохловская
-
Угрешская
-
Улица 1905 года
-
Краснопресненская
-
Парк культуры
-
Парк культуры
-
Кропоткинская
-
Марксистская
-
Таганская
-
Таганская
-
Смоленская
-
Арбатская
-
Баррикадная
-
Цветной бульвар
-
Трубная
-
Сухаревская
-
Таганская
-
Таганская
-
Марксистская
-
Крестьянская застава
-
Новохохловская
-
Угрешская
-
Улица 1905 года
-
Краснопресненская
-
Парк культуры
-
Парк культуры
-
Кропоткинская
Комплексное обслуживание в платной клинике без ограничений во времени – это прекрасный вариант для любого человека. Сеть клиник «Первый Доктор» готова не только предоставить...
-
Отрадное
-
Алтуфьево
-
Бибирево
-
Владыкино
-
Владыкино
-
Студенческая
-
Кутузовская
-
Киевская
-
Киевская
-
Киевская
-
Парк Победы
-
Минская
-
Ломоносовский проспект
-
Римская
-
Площадь Ильича
-
Шоссе Энтузиастов
-
Шоссе Энтузиастов
-
Нижегородская
«Столица» — это сеть широкопрофильных клиник, предоставляющих лечебно-диагностические услуги на европейском уровне. На базе центров принимают специалисты с многолетним опытом:...
-
Смоленская
-
Кропоткинская
-
Арбатская
-
Проспект Вернадского
-
Новые Черёмушки
-
Юго-Западная
-
Тропарёво
-
Беляево
-
Румянцево
-
Бабушкинская
-
Медведково
-
Смоленская
-
Кропоткинская
-
Арбатская
-
Проспект Вернадского
-
Новые Черёмушки
АктивМед – это многопрофильный медицинский центр с большим ассортиментом услуг. В клинике работают опытные специалисты высшего квалификационного уровня. Для диагностики и интерпретации...
-
Марьина роща
-
Окружная
-
Окружная
-
Верхние Лихоборы
«МедлайН-Сервис» — сеть многопрофильных клиник, в которых представлен широкий спектр услуг по популярным направлениям медицины. В клиниках ведут прием специалисты с многолетним...
-
Пятницкое шоссе
-
Митино
-
Молодёжная
-
Крылатское
-
Кунцевская
-
Октябрьское поле
-
Щукинская
-
Полежаевская
-
Зорге
-
Хорошево
-
Стрешнево
-
Панфиловская
-
Полежаевская
-
Беговая
-
Динамо
-
Зорге
-
Хорошево
-
Панфиловская
-
ЦСКА
-
Планерная
-
Медведково
-
Свиблово
-
ВДНХ
-
Ботанический сад
-
Ботанический сад
-
Ростокино
-
Текстильщики
-
Печатники
-
Площадь Ильича
-
Нижегородская
-
Аннино
-
Улица академика Янгеля
-
Сходненская
-
Планерная
-
Волоколамская
-
Речной вокзал
-
Водный стадион
-
Селигерская
-
Ховрино
-
Беломорская
-
Сходненская
-
Планерная
-
Волоколамская
Проведение диагностических исследований с помощью инновационных технологий в сфере медицины – это первое, на что стоит обратить внимание человеку, который впервые обращается в любую из...
-
Крылатское
-
Молодёжная
-
Калужская
-
Беляево
-
Новые Черёмушки
-
Водный стадион
-
Речной вокзал
-
Селигерская
-
Ховрино
-
Нижегородская
-
Волгоградский проспект
-
Авиамоторная
-
Новохохловская
-
Угрешская
-
Крылатское
-
Молодёжная
-
Калужская
-
Беляево
-
Новые Черёмушки
-
Водный стадион
-
Речной вокзал
-
Селигерская
-
Ховрино
-
Нижегородская
-
Волгоградский проспект
-
Авиамоторная
-
Новохохловская
-
Угрешская
Многопрофильная клиника «Чудо-доктор» — сеть клиник, предоставляющая широкий спектр услуг взрослым пациентам и детям. Разнообразие методов диагностики позволяет точно и в...
-
Римская
-
Площадь Ильича
-
Нижегородская
-
Марксистская
-
Таганская
-
Крестьянская застава
-
Римская
-
Площадь Ильича
-
Римская
-
Площадь Ильича
-
Нижегородская
-
Марксистская
-
Таганская
-
Крестьянская застава
-
Римская
-
Площадь Ильича
Диагностический центр Хеликс на Вавилова одно из отделений крупнейший в сфере медицинских услуг Лабораторной службы Хеликс, которая находится на рынке медицинских...
-
Новые Черёмушки
-
Профсоюзная
МедЦентрСервис – широкопрофильная сеть современных поликлиник города Москвы, специализацией которых является: гинекология, урология, косметология, дерматология и др. Прошло практически 20...
-
Авиамоторная
-
Андроновка
-
Шоссе Энтузиастов
-
Нижегородская
-
Аэропорт
-
Петровский парк
-
Белорусская
-
Белорусская
-
Маяковская
-
Беляево
-
Коньково
-
Чкаловская
-
Курская
-
Курская
-
Братиславская
-
Марьино
-
Медведково
-
Бабушкинская
-
Бибирево
-
Новые Черёмушки
-
Профсоюзная
-
Калужская
-
Площадь Гагарина
-
Проспект Вернадского
-
Сухаревская
-
Сретенский бульвар
-
Чистые пруды
-
Таганская
-
Марксистская
-
Таганская
-
Улица 1905 года
-
Беговая
-
Хорошевская
-
Улица академика Янгеля
-
Аннино
-
Румянцево
-
Юго-Западная
-
Тропарёво
-
Отрадное
-
Бибирево
-
Бабушкинская
-
Селигерская
-
Окружная
-
Окружная
-
Верхние Лихоборы
-
Владыкино
-
Владыкино
-
Митино
-
Пятницкое шоссе
-
Волоколамская
-
Выхино
-
Жулебино
-
Котельники
-
Лермонтовский проспект
-
Авиамоторная
-
Андроновка
-
Шоссе Энтузиастов
-
Нижегородская
-
Митино
-
Пятницкое шоссе
-
Волоколамская
-
Выхино
-
Жулебино
-
Котельники
-
Лермонтовский проспект