Диагностика синдрома Жильбера
Диагностика синдрома Жильбера – ряд исследований, направленных на определение наследственной болезни аутосомно-доминантной группы.
Общая информация
Развитие недуга обусловлено повышением количества билирубина в сыворотке крови. Этот элемент, имеющий желто-красный оттенок, является одним из пигментов желчи. Он образовывается вследствие распада эритроцитов, попадает в кровь в виде прямой (связанной) и непрямой (свободной) фракций.
Негативное воздействие на организм (в особенности на центральную нервную систему) оказывает именно несвязанный билирубин, поскольку он обладает способностью вызывать патологические изменения в клетках.
У здорового человека его излишек утилизируется в печеночной паренхиме. Однако при данной патологии этот процесс нарушен в связи с мутацией гена кодирующего фермент УДФ-глюкуронилтрансфераз. В результате гепатоциты не могут нейтрализовать избыточное количество билирубина, что приводит к постепенной его аккумуляции в тканях внутренних органов, иктеричности склер, кожи и слизистых оболочек.
Зачастую у детей первые симптомы проявляются после 12 лет. Это связано с активностью половых гормонов, оказывающих ингибирующий эффект на процесс билирубинового обмена.
Процесс проведения процедуры
Подготовка
Перед началом лабораторно-инструментального обследования необходимо проконсультироваться у педиатра или детского гастроэнтеролога. Специалист соберет данные семейного анамнеза, выслушает жалобы пациента, проведет пальпацию печени и визуальный осмотр больного на предмет желтушного оттенка белковой оболочки глаза.
На основании полученных сведений больному назначается необходимый комплекс диагностических мероприятий.
Диагностика синдрома Жильбера
Лабораторные обследования, при подозрении на наличие этой патологии, следующие:
- Повышенный уровень общего билирубина, который снижается после приема фенобарбитала и, наоборот, повышается при голодании или низкокалорийной диете.
- Генетические различия в структуре гена, кодирующего фермент УДФГТ (определяется посредством полимерной цепной реакции).
- В кровяной сыворотке возможно нарушение нормального соотношения между фракциями белков крови.
Среди инструментальных методов используются ультразвуковое исследование печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, чрескожная пункционная биопсия печени с морфологической оценкой биоптата.
Реабилитационный период
Если диагноз на негемолитическую семейную желтуху подтвердился, врачи приступают к немедленному лечению болезни. Во время обострения симптомов возможно применение лекарственной терапии. Определенных реабилитационных мероприятий при этом не существует.
Показания
Основанием для диагностики синдрома Жильбера служит наличие у больного следующего симптомокомплекса:
- Желтушность склер (при этом сопутствующая пигментация кожных покровов наблюдается только в отдельных случаях).
- Чувство дискомфорта в брюшной полости.
- Диспепсические расстройства.
- Вялость, подавленность, нарушение сна.
Противопоказания
Противопоказаний для диагностики и лечения этой патологии не выявлено.
Осложнения
Болезнь не вызывает каких либо осложнений. Однако все пациенты нуждаются в постоянном контроле уровня печеночных ферментов, поскольку имеет место их повышенная чувствительность к различным гепатотоксическим факторам (например, к алкоголю или некоторым антибиотикам).
Цены и клиники
Диагностированием заболевания занимаются гастроэнтеролог, гепатолог, педиатр или терапевт (в случае проявления недуга после 18 лет). Получить детальную информацию о графике работы и месторасположении клиник, стоимости услуг можно на медицинском портале medbooking.com.
Клиника СЕМЕЙНАЯ — сеть медицинских центров — многопрофильный российский холдинг, предлагающий услуги диагностики и лечения всего организма и отдельных систем. Техническая база...
-
Кантемировская
-
Каширская
-
Каширская
-
Технопарк
-
Площадь Ильича
-
Римская
-
Нижегородская
-
Полежаевская
-
Хорошевская
-
Хорошево
-
Беговая
-
Зорге
-
Панфиловская
-
Речной вокзал
-
Водный стадион
-
Селигерская
-
Ховрино
-
Беломорская
-
Серпуховская
-
Добрынинская
-
Сходненская
-
Планерная
-
Академическая
-
Университет
-
Площадь Гагарина
-
Измайловская
-
Первомайская
-
Измайлово
-
Соколиная гора
-
Авиамоторная
-
Бауманская
-
Нижегородская
-
Андроновка
-
Шоссе Энтузиастов
-
ВДНХ
-
Свиблово
-
Бабушкинская
-
Ростокино
-
Улица Скобелевская
-
Тушинская
-
Кантемировская
-
Каширская
-
Каширская
-
Технопарк
-
Площадь Ильича
-
Римская
-
Нижегородская
-
Полежаевская
-
Хорошевская
-
Хорошево
-
Беговая
-
Зорге
-
Панфиловская
-
Речной вокзал
-
Водный стадион
-
Селигерская
-
Ховрино
-
Беломорская
-
Серпуховская
-
Добрынинская
-
Сходненская
-
Планерная
-
Академическая
-
Университет
-
Площадь Гагарина
-
Измайловская
-
Первомайская
-
Измайлово
-
Соколиная гора
-
Авиамоторная
-
Бауманская
-
Нижегородская
-
Андроновка
-
Шоссе Энтузиастов
-
ВДНХ
-
Свиблово
-
Бабушкинская
-
Ростокино
-
Улица Скобелевская
-
Тушинская
Сеть медицинских клиник «ОН Клиник» представляет коллектив с многолетним стажем. Более 600 врачей, развивающих науку и практику, разрабатывающих уникальные методы лечение, координируют...
-
Марксистская
-
Таганская
-
Таганская
-
Смоленская
-
Арбатская
-
Баррикадная
-
Цветной бульвар
-
Трубная
-
Сухаревская
-
Таганская
-
Таганская
-
Марксистская
-
Крестьянская застава
-
Новохохловская
-
Угрешская
-
Улица 1905 года
-
Краснопресненская
-
Парк культуры
-
Парк культуры
-
Кропоткинская
-
Марксистская
-
Таганская
-
Таганская
-
Смоленская
-
Арбатская
-
Баррикадная
-
Цветной бульвар
-
Трубная
-
Сухаревская
-
Таганская
-
Таганская
-
Марксистская
-
Крестьянская застава
-
Новохохловская
-
Угрешская
-
Улица 1905 года
-
Краснопресненская
-
Парк культуры
-
Парк культуры
-
Кропоткинская
Многофункциональный медицинский центр иммунокоррекции открыл свои двери в далеком 1992 году. Специалисты клиники проводят эффективное лечение множества заболеваний: крапивницы, поллиноза, отека...
-
Славянский бульвар
-
Трубная
-
Цветной бульвар
-
Чеховская
-
Тверская
-
Международная
-
Выставочная
-
Деловой центр
-
Шелепиха
-
Проспект Вернадского
-
Юго-Западная
-
Калужская
-
Проспект Вернадского
-
Юго-Западная
-
Калужская
СМ-Клиника — сеть медицинских центров включает свыше 15 многопрофильных медучреждений, предоставляющих широкий спектр лечебно-диагностических услуг. Техническая база клиники позволяет...
-
Менделеевская
-
Белорусская
-
Белорусская
-
Новослободская
-
Достоевская
-
Маяковская
-
Текстильщики
-
Печатники
-
Кузьминки
-
Волжская
-
Кожуховская
-
Котельники
-
Угрешская
-
ВДНХ
-
Алексеевская
-
Ботанический сад
-
Ботанический сад
-
Ростокино
-
Балтийская
-
Коптево
-
Войковская
-
Водный стадион
-
Сокол
-
Петровско-Разумовская
-
Владыкино
-
Владыкино
-
Балтийская
-
Балтийская
-
Войковская
-
Аэропорт
-
Сокол
-
Молодёжная
-
Кунцевская
-
Кунцевская
-
Крылатское
-
Пионерская
-
Славянский бульвар
-
Войковская
-
Сокол
-
Водный стадион
-
Аэропорт
-
Тимирязевская
-
Тимирязевская
-
Речной вокзал
-
Пятницкое шоссе
-
Сходненская
-
Алтуфьево
-
Планерная
-
Беломорская
-
Динамо
-
Савёловская
-
Белорусская
-
Белорусская
-
Менделеевская
-
Новослободская
-
Войковская
-
Сокол
-
Аэропорт
-
Водный стадион
-
Петровско-Разумовская
-
Владыкино
-
Владыкино
-
ВДНХ
-
Алексеевская
-
Ботанический сад
-
Ботанический сад
-
Ростокино
-
Курская
-
Чкаловская
-
Севастопольская
-
Чертановская
-
Варшавская
-
Речной вокзал
-
Водный стадион
-
Ховрино
-
Беломорская
-
Крылатское
-
Молодёжная
-
Ховрино
-
Водный стадион
-
Речной вокзал
-
Беломорская
-
Войковская
-
Сокол
-
Стрешнево
-
Менделеевская
-
Белорусская
-
Белорусская
-
Новослободская
-
Достоевская
-
Маяковская
-
Текстильщики
-
Печатники
-
Кузьминки
-
Волжская
-
Кожуховская
-
Котельники
-
Угрешская
-
ВДНХ
-
Алексеевская
-
Ботанический сад
-
Ботанический сад
-
Ростокино
-
Балтийская
-
Коптево
-
Войковская
-
Водный стадион
-
Сокол
-
Петровско-Разумовская
-
Владыкино
-
Владыкино
-
Балтийская
-
Балтийская
-
Войковская
-
Аэропорт
-
Сокол
-
Курская
-
Чкаловская