Виды
Основные разновидности лейциноза:
- классический (острый) лейциноз – обнаруживается с первого дня рождения ребенка, для него свойственно активное проявление симптомов;
- промежуточный лейциноз – это непродолжительные нарушения координации движений у ребенка в пять-семь месяцев, которые вызваны стрессами, инфекционными заболеваниями или же неправильным питанием;
- интермиттирующий (прерывающийся) лейциноз – проходит от пяти месяцев до двух лет, расстройство проявляется в виде обезвоживания, рвоты, расстройства координации движений, судорог;
- тиаминзависимый лейциноз – этот вид аналогичен промежуточному лейцинозу;
- E3-дефицитная форма лейциноза с лактоацидозом.
Причины
К появлению лейциноза могут привести следующие причины:
- отсутствие или уменьшение активности в организме фермента декарбоксилазы альфа-кетокислот;
- наследственность;
- унаследованное нарушение обмена веществ;
- нарушение обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин, валин.
Симптомы
Лейциноз можно установить на третий-четырнадцатый день после рождения малыша по такой симптоматике:
- ребенок отказывается от приема пищи;
- ребенок тихо плачет;
- общая слабость и вялость ребенка;
- ребенок часто срыгивает;
- нехватка энергии;
- у ребенка происходят рвотные испражнения;
- у ребенка наблюдаются подергивания отдельных групп мышц;
- возможны нарушения дыхания и сознания;
- нарушения кровообращения;
- потери сознания;
- задержки в развитии;
- отставание ребенка в весе.
Самый главный показатель лейцинозома – это наличие своеобразного запаха мочи больного, которая напоминает кленовый сироп или жженный сахар.
Диагностика
Диагностировать у заболевшего лейциноз можно, во-первых, по соответствующему запаху мочи (это главный показатель) и жалобах родителей на наличие у ребенка определенной симптоматики заболевания. Во-вторых, нужно провести селективный скрининг мочи (диагноз подтвердится, если обследования дадут положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином).
Лейциноз также можно диагностировать посредством проведения тандемной масс-спектрометрии.
Диагностика лейциноза сводится к:
- общему осмотру малыша;
- сдаче анализа мочи;
- проведению селективного скрининга мочи;
- определению содержания в крови количества нерасщепленных аминокислот.
Лечение
Суть лечения лейциноза сводится к тому, чтобы снизить уровень валина, изолейцина и лейцина в плазме крови заболевшего. Приписывается соблюдение особой диеты: замена белка особой микстурой, которая состоит из восемнадцати аминокислот, углеводов – на декстрин-мальтозу, жиры – на кукурузное масло.
Заболевшему также необходимо пропить курс витаминов (группы В, особенно В1) и минеральных веществ (пищевой соли, например).
С первыми признаками улучшения состояния малыша, возобновления аппетита и нормализации мышечного тонуса, ребенку можно начинать давать коровье молоко, а спустя непродолжительное время – овощи и фруктами, в которых содержится белок.
На шестой-восьмой месяц малышу можно вводить в рацион употребление желатина, если он не содержит в своем составе аминокислот. В девять с половиной месяцев суточное потребление коровьего молока можно уже смело увеличивать до ста двадцати миллилитров.
Если лейциноз проявляется клинически, у малыша происходит тяжелое отравление организма.
Механизмы детоксикации оказывают незначительное воздействие, поэтому с целью очистить организм от токсических продуктов распада аминокислот, ребенку специально назначаются такие процедуры, как:
- гемодиализ;
- перитонеальный диализ.
Во время лечения нужно постоянно проводить исследование уровня аминокислот в крови малыша, проводить мониторинг симптомов дефицита белка, который вызван применяемой диетой.
При лейцинозе за состоянием ребенка должны следить врач-диетолог и сами родители малыша.
Профилактика
Профилактикой нужно заниматься еще на стадии планирования беременности. На этом этапе важно провести медико-генетическое консультирование.
