Виды заболевания
Различают две формы недуга:
- первый тип проявляется в раннем возрасте с ярко выраженными показателями;
- второй протекает без особых отклонений и диагностируется только во время рентгенологического исследования.
Причины
Врачи считают, что эта болезнь наследственная. Чаще всего такая аномалия передается только от обоих родителей, у которых может не быть признаков заболевания, но, так как тип наследственности аутосомно-рецессивный, вероятность заболевания ребенка составляет 25 %.
Симптомы
Признаки мраморной болезни очень разнообразны, но связаны с костной системой человека. Все виды костей (реберные, тазовые и т.д.) сохраняют очень плотную структуру, они не прозрачны при рентгеновском излучении, костномозговой канал отсутствует, кортикальный слой не выражен. Имеет место неправильное развитие и прорезывание зубов у малышей – последствие склерозирования челюстей, часто зубы страдают от кариеса, присутствуют болевые ощущения в конечностях и настигает мгновенная усталость во время ходьбы. Наблюдается дефективный рост рук и ног и такие же переломы. Присутствует анемия по гипохромному типу, вызванная снижением количества гемоглобина в эритроцитах по причине склерозирования полостей скелета, в которых находится красный костный мозг, увеличивается объем печени и селезенки, а также лимфатических узлов. Происходит изменение в строении черепа и грудной клетки. У малышей в первые 12 месяцев жизни возможна гидроцефалия, наблюдается замедленное развитие, дети начинают позже ходить. В редких случаях возможна потеря зрения.
Диагностика
Чтобы провести обследование и поставить правильно диагноз, необходима консультация врача-ортопеда.
Существуют различные методы проверки наличия заболевания. Поскольку считается, что болезнь передается по наследству, то осмотр и диагностика близких родственников на присутствие у них такой болезни или носительства опасных генов является первым и основным приемом диагностирования. Имеется также возможность вычислить, к какой патологии склонен будущий ребенок, и выявить болезнь на ранних сроках беременности. Нельзя обойтись и без рентгенологического обследования, так как снимок демонстрирует непрозрачную кость, полости которой склерозированы. Биохимический анализ крови выявляет низкое содержания ионов кальция, фосфора, что является следствием недостаточной резорбции костной ткани. Дифференциальная диагностика применяется для выявления ряда патологий: рахита, остеомиелита, лимфогранулематоза. Современные методы МРТ, КТ дают возможность послойно изучить скелет и точнее определить уровень склерозирования.
Никуда не деться и от клинического анализа крови, который поможет выявить анемию и другие необходимые при данном диагнозе показатели.
Лечение
Терапия недуга ведется преимущественно в амбулаторных условиях. Она направлена на укрепление мышечной системы, хотя работа нервной системы также остается во внимании лечащего врача.
Для избавления от такого нарушения применяют пересадку костного мозга, лечение кортикостероидами (стероидными гормонами, производимые исключительно корой надпочечников), гамма-интерфероном, который делает клетки невосприимчивыми к вирусу, эритропоэтином, являющимся одним из гормонов почек и исполняющим роль допинга. Если развивается анемия, назначают терапию и диету, богатую железом. Показано в такой ситуации и санаторно-курортное лечение.
Чтобы правильно сбалансировать все существующие методы лечения, необходимо записаться на прием к врачу-ортопеду.
Профилактика
Для предупреждения патологических переломов, деформации скелета необходимо постоянное наблюдение у врача-ортопеда, выполнение корригирующей остеотомии, проведение лечебной гимнастики, правильное питание.
