Стадии болезни
1 стадия – компенсации. Характеризуется неспецифическими симптомами – слабостью, головной болью, быстрой утомляемостью при физической нагрузке.
2 стадия – субкомпенсации. Истощение заместительных механизмов организма. Усиливается сухость во рту, появляются жажда, тошнота, повышение АД.
3 стадия – декомпенсации. Тошнота становится постоянной, к ней присоединяется рвота, наблюдаются ухудшение общего состояния, полидипсия. Характеризуется значительными изменениями биохимических показателей крови, нарастанием азотистых шлаков, мочевины и креатинина.
Классификация по типам наследования:
- по аутосомно-доминантному типу – у 85% исследуемых с поликистозом выявлен дефект гена PKD1, который находится на коротком плече хромосомы 16 и кодирует трансмембранный гликопротеид полицистин-3. У оставшихся 10-15% больных патология связана с геном PKD2 на длинном плече хромосомы 4, кодирующим полицистин-2;по аутосомно-рецессивному типу – ген локализован на коротком плече хромосомы 6.
Причины
Врожденный поликистоз возможен при мутации генов в антенатальном периоде развития плода. Патологическое течение затрагивает работу печени. Причины поликистозной аномалии у детей до сих пор изучены недостаточно. Локализация генных повреждений до настоящего времени не установлена. Это заболевание достаточно редкое и встречается в одном случае из 6000-40000 рожденных младенцев.
Проявление патологии у новорожденных характеризуется тяжелым течением, возможна смерть по причине прогрессирующей ренальной дисфункции.
Симптомы
В зависимости от возраста ребенка, в котором был поставлен диагноз, патология делится на четыре группы.
Симптомы перинатальной и неонатальной групп. Характеризуются резким увеличением размера почек, приводящим к большому вздутию живота. Процесс продолжается развивающейся почечной недостаточностью (90% тканей замещается кистозными образованиями). Завершается летальным исходом из-за респираторного дистресс-синдрома как следствия пневмоторакса и гипоплазии легких.
Симптомы групп раннего детского возраста и ювенильной. Характеризуются небольшим количеством кист в почках, но в процесс болезни вовлекается печень. Можно наблюдать не только увеличение этих органов, но и гепатоспленомегалию.
Аутосомно-доминантный поликистоз обычно проявляется у лиц после 30 лет, но есть случаи и детской заболеваемости. Для него характерны:
- изменения в общем анализе мочи – макро-, микрогематурия;
- боли в подвздошной и поясничной областях с двух сторон;
- образования в животе, которые пальпируются;
- рецидивирующий пиелонефрит;
- артериальная гипертензия и инфекции мочевыводящих путей (встречаются у детей различных возрастных категорий).
Аутосомно-рецессивный поликистоз диагностируется внутриутробно (аномалии лицевого скелета – низко посаженные уши, микрогнатия, уплощенный нос, контрактура конечностей и дефицит роста). Поликистоз у таких новорожденных сочетается с гипоплазией легких и болезнью гиалиновых мембран, возможен даже спонтанный пневмоторакс.
При появлении похожих симптомов следует незамедлительно записаться на прием к врачу-нефрологу.
Диагностика
Диагностика патологии основана на типичных клинических проявлениях. Для подтверждения диагноза следует принять во внимание семейный анамнез, особенности протекания беременности и послеродового периода. Также учитывать результаты:
- сцинтиграфии;
- ангиографии;
- КТ органов брюшной полости;
- экскреторной урографии;
- УЗИ плода, начиная с 20 недели гестации, при наличии факторов риска;
- осмотра ребенка;
- общего и биохимического анализов крови;
- биопсии;
- ультрасонографии, по которым можно оценить положение и размеры органов, структуру паренхимы, ширину чашечно-лоханочного комплекса.
Лечение
Консультация врача-нефролога должна предшествовать началу лечения патологии. Основным направлением выступает симптоматическая терапия, целью которой является устранение явных признаков:
- приведение в норму артериального давления;
- профилактика инфекционных осложнений;
- ренопротекция, замедляющая процесс развития хронической почечной недостаточности.
При тяжелом и необратимом поражении показана заместительная терапия – гемодиализ, перитонеальный диализ и пересадка органов. В последнее время все чаще используется портокавальное или спленоренальное шунтирование.
Более благоприятные результаты лечения у детей, имеющих развитие аномалии в раннем детском или ювенильном периодах. При грамотном медицинском подходе продлить срок их жизни можно до 15 лет и больше.
Профилактика
Очень часто болезнь протекает бессимптомно, и диагноз обнаруживается только при вскрытии или случайным образом. Профилактических мер не существует, поскольку это врожденная аномалия, которую невозможно предусмотреть.
