Виды
Заболевание получило свое название в честь английского доктора Джона Дауна, который первым описал этот хромосомный синдром в 1866 году.
Человек с синдромом Дауна при благоприятных обстоятельствах может дожить до пятидесяти лет. Все зависит от многих факторов и прогноз в каждом случае будет индивидуален.
Медицина выделяет две основные формы синдрома Дауна:
- транслокация двадцать первой хромосомы на другие хромосомы;
- мозаичный вариант синдрома Дауна.
Причины
Основной комплекс причин синдрома Дауна можно свести к следующим нескольким пунктам:
- Возраст матери ребенка старше тридцати пяти лет.
- Мутагенные факторы окружающей среды.
- Регулярная трисомия по хромосоме двадцать первой (47, t21).
- Транслокация хромосом 14 и 21 (46, tl4/21).
- Транслокация хромосом 21/21 (46, t21/21).
- Нерасхождение этих хромосом происходит на первых стадиях деления зиготы, этом кариотип выглядит как 47; 21+/46.
Названные причины синдрома Дауна являются приблизительными. Медицине до сих пор неизвестно, что, собственно способствует возникновению данного заблолевания.
Симптомы
В комплекс симптоматики синдрома Дауна входят следующие пункты:
- уплощенное лицо с монголоидным разрезом глаз;
- уменьшенные ушных раковин;
- маленькая головка;
- генерализованная мышечная гипотония;
- клинодактилия мизинцев кисти с единственной сгибательной складкой на ладонях и мизинцах кисти (так называемая «кисть примата»);
- атрезия двенадцатиперстной кишки;
- кольцевидная поджелудочная железа;
- дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
- болезнь Гиршпрунга;
- приплюснутые черты лица и затылок;
- короткие шея и конечности;
- общая мышечная гипотония;
- порок сердца;
- патологии слуха и зрения;
- гипофункция щитовидной железы;
- ожирение;
- врожденный гипотиреоз;
- увеличенный язык;
- маленький нос;
- задержка психомоторного и физического развития;
- умственная отсталость;
- низкорослость;
- патология иммунитета.
Ребенок, больной синдромом Дауна, редко доживает до зрелого возраста.
Факторы, которые влияют на его длительность жизни:
- пороки развития сердца и крупных сосудов;
- пороки желудочно-кишечного тракта;
- манифестация острого лейкоза и инфекцией.
Диагностика
Диагностировать у ребенка синдром Дауна довольно просто. Это делается после рождения малыша на основе признаков, характерных для синдрома Дауна.
В случаях, если ребенок родился недоношенным, диагностировать у него синдром Дауна на первых порах сложно.
К лабораторным исследованиям для установления ребенку синдрома Дауна относятся:
- Цитогенетическое исследование.
- Пренатальная диагностика с исследованием кариотипа будущего ребенка (биопсия хориона, кордоцентез или амниоцентез).
Женщине во время беременности также могут диагностировать, что у ее ребенка есть отклонения. Это можно выявить посредством УЗИ-диагностики, амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза.
Лечение
В медицине не существует специально разработанных методик по лечению данного вида заболевания. Больному синдромом Дауна назначают курсы ноотропных и сосудистых препаратов. Очень важно при этом врачам оказывать психологическую поддержку родителям такого ребенка, проводить воспитательные мероприятия по социальной адаптации, как самого малыш, так и его мамы и папы.
Хорошо зарекомендовало себя лечение синдрома Дауна посредством дельфинотерапии.
Стоит отметить, что ребенку с синдромом Дауна часто назначается медикаментозная терапия. Но это делается не для непосредственного лечения данного заболевания, а для лечения болезней, которые сопровождают синдром Дауна. По этой причине малыши с синдромом Дауна наблюдаются у всех врачей.
С ребенком должен постоянно работать логопед-дефектолог.
Профилактика
К основному комплексу профилактических мер по предупреждению рождения ребенка, больного синдромом Дауна, можно отнести следующие пункты:
- Своевременные роды у беременной женщины после тридцати пяти лет.
- Скирининг-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности и медико-генетическое консультирование возрастных семейных пар и лиц, у которых уже рождались дети с пороками развития.
- Назначение курса фолиевой кислоты беременной.
