Виды
Специалисты выделяют следующие формы данного заболевания:
- Цитогенетическая форма – развивается в результате наличия копии лишней 13 хромосомы при нерасхождении хромосом или робертсоновской транслокации.
- Простая форма – нарушения происходят на ранних этапах развития плода. Каждая клетка при такой форме несет в себе лишнюю хромосому.
- Мозаичная форма – нарушения образуются на более поздних этапах формирования плода, что приводит к развитию отдельных областей с здоровыми клетками и областей, в которых присутствуют патологичные клетки. Характерно медленное развитие патологических изменений в организме. Иногда патологии при данной форме заболевания могут быть очень слабо выражены.
Причины
Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.
Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:
- в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
- робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
- различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
- различные мутационные изменения;
- мутации оплодотворенной яйцеклетки;
- мутации клеток плода.
Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:
- плохая экологическая ситуация района проживания;
- дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
- наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
- пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).
Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.
Большинство детей, которые были рождены с данным синдромом, гибнут в течение первой недели жизни.
Симптомы
Симптомы данного синдрома при беременности:
- время беременности сокращается (составляет 38,5 недель);
- многоводие;
- выкидыш;
- мертворождение.
Для этого синдрома у новорожденных характерны следующие симптомы:
- недоразвитость (истинная пренатальная гипоплазия);
- различные тяжелые врожденные пороки;
- низкая масса тела при рождении;
- нарушение строения черепа;
- умеренная микроцефалия;
- флексорное положение кистей;
- различные нарушения строения рук (например, полидактилия);
- различные нарушение развития ЦНС;
- низкий и скошенный лоб;
- расстояние между глазными щелями уменьшено;
- суженные глазные щели;
- колобома;
- помутнение роговицы;
- микрофтальмия;
- основание носа широкое;
- ушные раковины деформированные;
- запавшая переносица;
- расщелина верхней нёба и губы;
- короткая шея;
- гипопитуитаризм;
- изменения поджелудочной железы (фиброкистозные);
- гетеротопия поджелудочной железы;
- возможно наличие добавочные селезенки;
- почки увеличены;
- пупочная эмбриональная грыжа;
- кисты в корковом слое почек;
- аномалии развития половых органов.
Очень часто при данном синдроме у новорожденных наблюдаются различные пороки развития сердца: транспозиции сосудов, дефекты в развитии межпредсердной и межжелудочковой перегородок и др.
Хотя новорожденные с таким синдромом, в большинстве случаев, умирают в течение года, в развитых странах продолжительность жизни может достигать пяти, а иногда и десяти лет. Но, такие дети страдают глубокой идиотией.
Люди с такими нарушениями склонны к развитию различных видов острых миелоидных лейкозов.
Диагностика
Диагностировать данный синдром у плода можно на основании ультразвукового исследования в определенные периоды беременности (с 20 недели беременности). Подозрением к постановке этого диагноза является различные нарушения развития плода (неправильный череп, низкая масса тела, заячья губа, отсутствие волос и т.д.). После рождения ребенка диагноз подтверждает педиатр или неонатолог на основе визуального осмотра ребенка и клинической картины.
Синдром Патау диагностируется следующими исследованиями:
- ультразвуковое исследование;
- генетическое исследование наследственного материала на наличие лишней 13 хромосомы;
- биопсия ворсинок хориона (БВХ);
- амниоцентез;
- кордоцентез.
Все вышеперечисленные исследования позволят поставить правильный диагноз и отделить этот синдром от других возможных заболеваний, которые имеют схожую клиническую картину.
Лечение
На сегодняшний день не возможно исправить хромосомные нарушения. Лечение заключается лишь в поддержании (общеукрепляющая терапия) и контроле здоровья больного. Возможно проведение хирургом оперативного вмешательства с целью коррекции различных врожденный пороков развития. Прогноз для данного заболевания очень неблагоприятный.
Профилактика
На данный момент не существует профилактики по предупреждению развития данного синдрома.
