- Выделение ДНК
- Генетический скрининг
- Диагностика дальтонизма
- Диагностика синдрома Дауна
- Диагностика эпилепсии
- ДНК-скрининг
- Консультация генетика
- Лечение синдрома Дауна
- ПГД диагностика
Доктор контролирует состояние пациента, а также дает рекомендации по профилактике генных болезней. В основе деятельности генетика - изучение и ликвидация болезней, которые передаются от родителей к их детям. Чаще всего к генетику обращаются при планировании беременности и проблемах с зачатием ребенка. Но следует помнить, что многие из генетических отклонений доктор может лишь обнаружить, но далеко не всегда они поддаются лечению.
Генетик: кто это и что лечит?
Специалист данной отрасли диагностирует и осуществляет лечение патологических процессов на генном уровне.
Семейные пары, особенно те, кто состоит в кровном родстве - от начала до конца беременности должны наблюдаться у генетика.
Даже по успешном родоразрешении продолжается контроль этой семьи со стороны врача генетика.
Доктор может рассчитать вероятность возникновения того или иного заболевания, с учетом болезни одного из родителей, или же обоих. Врач генетик объясняет паре существующие риски, факторы возникновения и возможность развития такого же недуга у ребенка.
Какими болезнями занимается генетик?
Надо отметить, что генетические заболевания принято разделять на хромосомные и генные.
К хромосомным относятся:
- синдром Дауна - при соединении родительских материалов происходит сбой в хромосомном наборе - у ребенка наблюдается умственная отсталость, слабый иммунитет. Визуальный признак - узкий разрез глаз, более широкая переносица, приоткрытый рот;
- синдром Патау - обнаруживается лишняя хромосома, что приводит к развитию тяжелых патологий, в основном несовместимых с жизнью;
- синдром Шерешевского-Тернера - развиваются физические патологии - неправильное построение половой системы, низкий рост, более короткая шея и складки на ней;
- синдром Клайнфельтера - диагностируют только у мужчин, в основном это происходит при диагностировании бесплодия.
Из генных заболеваний врач генетик занимается:
- синдромом Марфана - выражены проблемы с опорно-двигательной системой, сердечно-сосудистой и аппаратом ЦНС;
- гемофилией - основным проявлением есть неспособность крови свертываться, таким образом больной может погибнуть из-за кровопотери и любых травматических повреждений, даже незначительных;
- муковисцидозом - нарушена функциональность органов, где продуцируется слизь;
- талассемией - низкий уровень гемоглобина. Заболевание успешно лечится, но требует регулярного контроля и при более тяжелых проявлениях необходимо переливание крови;
- ихтиозом - нарушенный обмен полезных веществ в организме пациента, а именно белков и жиров..
Это лишь некоторые из множественных генетических заболеваний, являются наиболее распространенными и требуют внимания профессионала и серьезного лечения.
По примерным подсчетам встречается около полутора тысячи генетических отклонений.
Когда необходима консультация генетика?
Существует ряд проблем со здоровьем, которые подвластны лечению у врача генетика. К ним относятся:
- бесплодие;
- неспособность выносить ребенка;
- численные выкидыши;
- врожденные пороки;
- изменения в белковой структуре, которые обнаружены уже после рождения ребенка;
- отставание малыша в развитии;
- гормональный дисбаланс;
- наследственные заболевания.
Диагностические методы генетики
Длительное время генетика занимается изучением болезней наследственного характера и поиском решений по их устранению. На современном этапе развития медицины наиболее точными исследованиями считаются:
- скрининг по генетическому типу;
- ДНК-диагностирование;
- исследование хромосом;
- анализ по кариотипу.
При внутриутробных патологиях плода могут быть назначены:
- биопсионные исследования маточных материалов;
- биохимический маркер;
- ультразвуковая диагностика.
В чем заключается анализ кариотипа?
Это исследование хромосомного набора у мужчин и женщин: по числу, размерах и их формах. В идеале должно быть 46XY - в мужском организме, и 46XX - в женском наборе хромосом. Обнаруженные аномалии в подобных исследованиях (количество хромосом больше или меньше 46, неправильной формы и т.д.) носят название анеуплоидий.
Генетика помогает выявить отклонения и по возможности не допустить развитие осложнений. Поэтому любой из пар, планирующих пополнить семью, рекомендуется посетить врача генетика и пройти необходимую диагностику.