Генетический скрининг
Генетический скрининг – высокоэффективный комплекс диагностики, способный своевременно выявлять и идентифицировать скрытое носительство, наличие, и индивидуальную предрасположенность к многочисленным врождённым и наследственным патологиям. На ранних стадиях позволяет заранее оценить потенциал медицины, соотнести свои возможности в реабилитации и лечении геномных аномалий и связанных заболеваний, предусмотреть эффективные профилактические мероприятия, подобрать оптимальный курс их лечения, и программу развития беременности.
Общая информация
Генетический скрининг – комплекс пренатальных обследований, который состоит из программы, определяющей степень угрозы, и непосредственно диагностики. Его цель - выявление возможных отклонений и идентификация геномных патологий различных пар хромосом: 21 (Дауна), 18 (Эдвардса), 13 (Патау), а также обнаружение нарушений генезиса сердечной мышцы на стадии внутриутробного развития.
Исследования включают: генетический и родословный анализ, инвазивные мероприятия – биопсию хориона, плаценто-, амнио- и кордоцентезы; неинвазивные методы скрининга материнских сывороточных факторов; УЗИ плода, оболочек и плаценты; сортинг фетальных клеток (секвенирование) и ДОТ-тест.
Скрининг-тесты помогают выявить только часто встречающиеся хромосомные отклонения (основные) и заключаются в полном секвенировании ДНК свободно циркулирующей материнской крови. Современные средства и математический аппарат обеспечивают достоверность 99,9%.
Генетический скрининг беременных
В І триместре беременности специалисты рекомендуют двойной скрининг-тест – УЗИ и анализ крови. При этом исследуют толщину воротникового пространства и уровень подкожной жидкости (задняя поверхность шейки плода). Потом – показатели бета-ХГЧ и PAPP-A концентрации протеина, которые при наличии генной аномалии отличны от нормальных.
Биопсия и амниоцентез, проводимые после двойного скрининга, гарантируют объективную картину признаков.
К сожалению, отсутствие в некоторых региональных больницах необходимого оборудования и квалифицированного персонала ограничивает доступность подобных мероприятий, которые, к тому же, имеют высокие ценовые параметры.
Генетический скрининг при беременности генетики предлагают семьям, для которых потенциальная опасность достаточно велика.
Диагностика на поздних этапах менее точна. Скрининг-тесты II триместра основаны на анализе показателей бета-ХГЧ, эстриола, АФП и ингибина А. При наличии аномалии показатели бета-ХГЧ и ингибина в крови выше нормы, а эстриола и АФП – ниже.
С увеличением возраста матери риск существенно возрастает, поэтому данная категория лиц требует высокой точности анализа.
Самым эффективным (94%) и наиболее надёжным считается объединённый сравнительный анализ совместных интегрированных результатов обоих триместров – PAPP-A и бета-ХГЧ (в I) и АФП, эстриола и ингибина (во II).
Показания
«Особые дети» отличаются слабой иммунной системой, часто подвержены развитию других заболеваний и врождённых пороков. Большинство из них страдают задержкой развития и обладают выраженными внешними отличиями: уплощённое лицо с плоской переносицей и затылком; короткие нос и шея; широко посаженные и немного раскосые глаза с дополнительной складочкой век у переносицы; гиперподвижные суставы и низкий мышечный тонус; приоткрытый рот с аркообразным нёбом; деформации грудной клетки.
Противопоказания и осложнения
Риски (выкидыш, различные повреждения стенок матки или плода) могут иметь место на этапе инвазивных обследований, сопровождаемых введением инструментов внутрь. Если возраст женщины не превышает 34 года, следует отказаться от их проведения и прибегнуть к другим, более щадящим и менее травмирующим методам.
Цены и клиники
Очень важно получить всю информацию о применяемых тестах во время первой консультации, для того чтобы в них разобраться и принять взвешенное решение о целесообразности и необходимости тех или иных методов диагностики.
В зависимости от видов и количества требуемых исследований цена генетического скрининга может варьироваться в широком диапазоне. Подробнее об этом читайте на портале medbooking.com.
-
Проспект Мира
-
Проспект Мира
-
Достоевская
-
Тверская
-
Пушкинская
-
Чеховская
-
Баррикадная
-
Проспект Мира
-
Проспект Мира
-
Достоевская
-
Рижская
-
Марьина роща
-
Достоевская
-
Рижская
-
Белорусская
-
Динамо
-
Менделеевская
-
Петровский парк
-
Проспект Мира
-
Проспект Мира
-
Достоевская
-
Молодёжная
Многофункциональная и современная клиника «АвроМед» открыла свои двери в 2009 году. На протяжении долгих лет работы, центру удалось занять одну из лидирующих позиций среди частных...
-
Молодёжная
-
Кунцевская
-
Кунцевская
-
Славянский бульвар
СМ-Клиника — сеть медицинских центров включает свыше 15 многопрофильных медучреждений, предоставляющих широкий спектр лечебно-диагностических услуг. Техническая база клиники позволяет...
-
Менделеевская
-
Белорусская
-
Белорусская
-
Новослободская
-
Достоевская
-
Маяковская
-
Текстильщики
-
Печатники
-
Кузьминки
-
Волжская
-
Кожуховская
-
Котельники
-
Угрешская
-
ВДНХ
-
Алексеевская
-
Ботанический сад
-
Ботанический сад
-
Ростокино
-
Балтийская
-
Коптево
-
Войковская
-
Водный стадион
-
Сокол
-
Петровско-Разумовская
-
Владыкино
-
Владыкино
-
Балтийская
-
Балтийская
-
Войковская
-
Аэропорт
-
Сокол
-
Молодёжная
-
Кунцевская
-
Кунцевская
-
Крылатское
-
Пионерская
-
Славянский бульвар
-
Войковская
-
Сокол
-
Водный стадион
-
Аэропорт
-
Тимирязевская
-
Тимирязевская
-
Речной вокзал
-
Пятницкое шоссе
-
Сходненская
-
Алтуфьево
-
Планерная
-
Беломорская
-
Динамо
-
Савёловская
-
Белорусская
-
Белорусская
-
Менделеевская
-
Новослободская
-
Войковская
-
Сокол
-
Аэропорт
-
Водный стадион
-
Петровско-Разумовская
-
Владыкино
-
Владыкино
-
ВДНХ
-
Алексеевская
-
Ботанический сад
-
Ботанический сад
-
Ростокино
-
Курская
-
Чкаловская
-
Севастопольская
-
Чертановская
-
Варшавская
-
Речной вокзал
-
Водный стадион
-
Ховрино
-
Беломорская
-
Крылатское
-
Молодёжная
-
Ховрино
-
Водный стадион
-
Речной вокзал
-
Беломорская
-
Войковская
-
Сокол
-
Стрешнево
-
Динамо
-
Савёловская
-
Белорусская
-
Белорусская
-
Менделеевская
-
Новослободская
-
Владыкино
-
Верхние Котлы
-
Окружная
Сеть медицинских клиник «ОН Клиник» представляет коллектив с многолетним стажем. Более 600 врачей, развивающих науку и практику, разрабатывающих уникальные методы лечение, координируют...
-
Марксистская
-
Таганская
-
Таганская
-
Смоленская
-
Арбатская
-
Баррикадная
-
Цветной бульвар
-
Трубная
-
Сухаревская
-
Таганская
-
Таганская
-
Марксистская
-
Крестьянская застава
-
Новохохловская
-
Угрешская
-
Улица 1905 года
-
Краснопресненская
-
Парк культуры
-
Парк культуры
-
Кропоткинская
-
Марксистская
-
Таганская
-
Таганская
-
Смоленская
-
Арбатская
-
Баррикадная
-
Цветной бульвар
-
Трубная
-
Сухаревская
-
Таганская
-
Таганская
-
Марксистская
-
Крестьянская застава
-
Новохохловская
-
Угрешская
-
Улица 1905 года
-
Краснопресненская
-
Парк культуры
-
Парк культуры
-
Кропоткинская
Диагностический центр Хеликс на Вавилова одно из отделений крупнейший в сфере медицинских услуг Лабораторной службы Хеликс, которая находится на рынке медицинских...
-
Новые Черёмушки
-
Профсоюзная
Сеть медицинских клиник «ОН Клиник» представляет коллектив с многолетним стажем. Более 600 врачей, развивающих науку и практику, разрабатывающих уникальные методы лечение, координируют...
-
Марксистская
-
Таганская
-
Таганская
-
Смоленская
-
Арбатская
-
Баррикадная
-
Цветной бульвар
-
Трубная
-
Сухаревская
-
Таганская
-
Таганская
-
Марксистская
-
Крестьянская застава
-
Новохохловская
-
Угрешская
-
Улица 1905 года
-
Краснопресненская
-
Парк культуры
-
Парк культуры
-
Кропоткинская
-
Марксистская
-
Таганская
-
Таганская
-
Смоленская
-
Арбатская
-
Баррикадная
-
Цветной бульвар
-
Трубная
-
Сухаревская
-
Таганская
-
Таганская
-
Марксистская
-
Крестьянская застава
-
Новохохловская
-
Угрешская
-
Улица 1905 года
-
Краснопресненская
-
Парк культуры
-
Парк культуры
-
Кропоткинская
-
Трубная
-
Цветной бульвар
-
Чеховская
-
Тверская
-
Международная
-
Выставочная
-
Деловой центр
-
Шелепиха
-
Проспект Вернадского
-
Юго-Западная
-
Калужская
-
Проспект Вернадского
-
Юго-Западная
-
Калужская
Сеть медицинских центров «ДельтаКлиник» — многопрофильные клиники, в которых пациентам оказывается медицинская помощь по нескольким профилям. Центры оснащены современным...
-
Курская
-
Чкаловская
-
Римская
Институт Стволовых Клеток Человека – это биотехнологическое медицинское учреждение в России, которое специализируется на создании новых медицинских препаратов и услуг в регенеративной сфере,...
-
Академическая
-
Ленинский проспект
-
Площадь Гагарина
Институт Традиционной Восточной Медицины – это лучшее медицинское учреждение в России, основанное на восточных методиках лечения. Профессиональная помощь подобным образом обязана...
-
Арбатская
-
Кропоткинская
-
Боровицкая
-
Александровский сад
-
Библиотека имени Ленина
-
Проспект Мира
-
Проспект Мира
-
Достоевская
-
Тверская
-
Пушкинская
-
Чеховская
-
Баррикадная
-
Проспект Мира
-
Проспект Мира
-
Достоевская
-
Рижская
-
Марьина роща
-
Достоевская
-
Рижская
-
Белорусская
-
Динамо
-
Менделеевская
-
Петровский парк
-
Проспект Мира
-
Проспект Мира
-
Достоевская
Лаборатория «ГиперЛаб» — медучреждение, выполняющее широкий спектр клинических исследований. Деятельность лаборатории полностью соответствует требованиям ГОСТа. В медофисе...
-
Первомайская
-
Измайловская
-
Измайлово
-
Соколиная гора
Многопрофильный клинико-диагностический центр «Трастмед» оказывает квалифицированную помощь всем своим пациентам. Здесь вы всегда сможете воспользоваться услугами в следующих...
-
Марксистская
-
Таганская
-
Таганская
«Медицина» — многопрофильное учреждение, оказывающее медицинскую помощь более чем по 60 направлениям. На его базе функционируют поликлиника, стационар, скорая помощь и...
-
Маяковская
-
Белорусская
-
Белорусская
-
Новослободская