Виды
Патология может быть первичной (развивается при генетической аномалии – мутации гена, который отвечает за метаболизм микроэлемента) и вторичной (возникает при избыточном поступлении элемента в организм).
В зависимости от генетического дефекта первичный бывает следующих форм:
- аутосомно-рецессивная классическая HFE-1;
- HFE-3 вид, который связан с мутацией в рецепторе трансферрина 2-го типа;
- ювенильная HFE-2;
- аутосомно-доминантный гемохроматоз HFE-4.
Вторичный вид недуга подразделяется на посттрансфузионный, алиментарный, метаболический и смешанного происхождения.
Причины
Первопричиной образования первичного сидерокардиоза являются наследственность, генетические мутации в генах, влияние различных негативных факторов во время внутриутробного развития плода.
Данное заболевание диагностируется в основном у мужчин в возрасте после 40 лет. Это обусловлено тем, что у женщин происходит физиологически обусловленная потеря железа в период менструаций.
Первопричиной возникновения вторичной формы служат неконтролируемый длительный прием определенных лекарственных препаратов и частые или повторные переливания крови.
Симптомы
При образовании болезни происходит интенсивное всасывание в кишечнике железа. В результате резко увеличивается его содержание в миокарде в 5-25 раз, в тоже время в печени и поджелудочной – в 50-100 раз. При этом свободное железо благодаря своему сильному редокс-потенциалу запускает свободнорадикальные цепные реакции, что проводит к токсическому повреждению белковых макромолекул, нуклеиновых кислот и липидов.
Поражение сердца наблюдается в 80% случаях диагностики гемохроматоза. При этом наблюдается “дегенеративное ржавение” сердца. Это явление развивается из-за того, что гемосидерин откладывается в различных органах, придавая им ржаво-бурую окраску. При этом они увеличиваются в размерах и уплотняются.
При болезни отмечаются атрофические и дистрофические изменения в мышечных волокнах с последующим разрастанием фиброзной ткани. При этом образовывается кардиосклероз, который приводит к значительному снижению сократительной способности миокарда и формированию недостаточности кровообращения.
Клиническая картина определяется нарушением функции сразу нескольких органов: печени, сердца, кожных покровов, гипофиза, поджелудочной, суставов и др.
Пигментный миокардит характеризуется медленным течением и постепенным развитием симптоматики. К классическим проявлениям относят пигментацию кожи, цирроз печени, сахарный диабет.
Среди основных симптомов:
- фиброз сердечной мышцы;
- расстройство кардиопроводящей функции;
- увеличение размеров и расширение кардиологических полостей;
- сбой сердечного ритма, который проявляется пароксизмальной тахикардией или мерцательной аритмии;
- артериальная гипотония;
- периферические отеки;
- кожа бронзового цвета.
Дисфункции в работе печени проявляются болью в животе, диспепсией, гепатомегалией, уменьшением массы тела и желтухой.
Сахарный диабет образовывается на поздней стадии патологии и проявляется полиурией и жаждой.
Помимо вышеописанных признаков, отмечаются дисфункции в половой сфере, которые появляются бесплодием, снижением либидо, атрофией яичек, а также феминизацией.
Диагностика
Для диагностирования недуга необходимо записаться на прием к кардиологу. Также нужна консультация гепатолога и эндокринолога. Врач ставит диагноз на основании первоначального осмотра и опроса больного. Дополнительно специалист может назначить эхокардиографию, электрокардиограмму, мультиспиральную томографию, магнитно-резонансную томографию, рентгенографию суставов.
Лечение
Терапия направлена на уменьшение количества железа в организме больного. Пациенту показана диета, гирудотерапия, гемосорбция, плазмаферез. Проводятся систематические кровопускания, назначаются десферал и хирургическое лечение.
Профилактика
Профилактические мероприятия заключаются в соблюдении диеты. Для предупреждения возникновения вторичной формы необходимо контролировать поступление микроэлемента в организм.
