Виды
Существует несколько видов заболевания. Среди них:
- атрофическая (синдром Куршмана-Беттена-Штейнера) – наследственная миопатия, болеют мужчины (20-30 лет), мускульные расстройства начинаются с предплечья и кисти, потом распространяются на мимические и жевательные, мышцы шеи;
- врожденная (болезнь Томсена) – начинается в раннем возрасте, сокращения происходят нормально, а расслабление медленно. Поражаются все мускулы, после повторных движений состояние улучшается, а после покоя наоборот;
- парадоксальная – при повторных движениях контрактура увеличивается;
- холодовая Эйленбурга – поражаются мускулы глотки, лица, дистальных отделов конечностей под воздействием холода, наблюдается контрактура, в тепле наступают парезы;
- хондродистрофическая – характеризуется маленьким ростом, дисплазией тазовых костей, гипоплазией гортани, миотонией и слабостью сфинктеров с недержанием мочи и кала, ригидностью суглобов, скованностью мимики.
Причины
Основной причиной возникновения считается ген, который передается по аутосомно-доминантному типу. Этиология объясняется повышением количества до нескольких тысяч тринуклеотидных повторов CTG. Метионин-протеиназа имеется в сердечных, скелетных мускулах, в ЦНС, что объясняет главные клинические признаки.
Парамиотония Эйленбурга также передается по аутосомно-доминантному типу, связана с нарушением натриевых каналов. Проявления этой формы возникает из-за высокой возбудимости в мышечных волокнах, а также из-за нарушений функциональности сократительных составных.
Симптомы
Патология наследственного характера. В целом, «миотония» обозначает тоническую судорогу или временную ригидность, при которой расслабление происходит не сразу, а очень медленно.
Основной клинической проверкой считается «синдром кулака»: пациенту не удается быстро разжать кулак. При следующих попытках явление угасает в большинстве случаев, кроме болезни Эйленбурга. При ней скованность возрастает с каждой попыткой разжать кулак. Феномен скованности заметен при разжимании челюстей, резком открывании глаз, быстром вставании из сидячего положения.
Электромиография позволяет уловить миотонические разряды, которые сопровождаются характерным нарастающим звуком при исследовании игольчатым электродом.
При врожденной форме наблюдается гипертрофия в некоторых группах, которая создает впечатление атлетического телосложения человека.
Парамиотония отличается опасностью возникновения мышечных спазмов или парезов на холоде. Длительность такого приступа может варьироваться от нескольких минут до часов.
Диагностика
Большое значение при диагностировании имеет сбор семейного анамнеза, поскольку все зависит от генетических дефектов.
Атрофическая миотония проявляется обычно в юношеском или взрослом возрасте. Обследование позволяет установить снижение силы в мышцах, а также их атрофию. Может наблюдаться слабость в дистальных или проксимальных отделах конечностей.
Лабораторные исследования позволяют выявить антитела к потенциал-зависимым каналам калия. Также в крови незначительно повышается активность КФК.
Наиболее эффективным инструментальным способом есть игольчатая электромиография, которая описывает миотонические разряды. Дополнительно проводятся пробы холодом, изучение ДНК.
Чтобы уточнить характер заболевания, а также дифференцировать различные его типы, нужно проконсультироваться у врача-невролога.
Лечение
Главная задача при лечении – избавление от постоянной активности, она состоит в снижении выраженности проявлений недуга.
На сегодняшний день не существует радикальных способов лечения этой патологии, поэтому для снижения выраженности патологии используются прием фенитоина, диуретики (для уменьшения содержания калия). Иногда результативной оказывается иммуносупрессивная терапия ( иммуноглобулин человека, преднизолон, циклофосфамид).
Профилактика
Профилактика проявлений болезни, а также приступов заключается в диете с ограниченным содержанием калийных солей, ЛФК, электростимуляции. Желательно также записаться на прием к массажисту. Важно избегать переохлаждений.
