Синдром Хантера

Виды

В зависимости от степени выраженности симптоматики и разновидности генной мутации выделяют три формы синдрома Хантера:

• легкая – позволяет вести нормальную жизнедеятельность, реализовывать умственный потенциал в профессиональной отрасли, в большинстве случаев дети таких людей рождаются здоровыми;
• среднетяжелая – признаки появляются чаще всего в возрасте от 3 до 8 лет (в редких случаях до 13), интеллект сохраняется, продолжительность жизни может варьироваться от 50 до 60 лет;
• тяжелая – проявление симптомов начинается в более раннем возрасте (в период от 18 до 36 месяцев), задеты многие органы и системы, быстрое прогрессирование, заметная умственная отсталость, летальный исход наступает в течение 10-15 лет.

Причины

Заболевание передается наследственным путем. Организм человека, страдающего данным отклонением, не может вырабатывать определенный тип белка, что отражается в его последовательности ДНК. Чтобы болезнь проявилась у девочки, необходимо чтобы она получила дефектный ген от обоих родителей. За всю историю медицины были описаны всего два таких случая. Обычно представительницы женского пола могут быть только носительницами подобного гена.

Симптомы

Спектр признаков, который присущ данному отклонению, довольно широк. В него входят как дефекты внешности, так и отклонения в умственном развитии, работоспособности различных органов и систем. Наиболее часто встречаются:

• отсталость в умственном развитии различной степени;
• мышечная слабость;
• проблемы с разговорной речью;
• инфекционные заболевания ушей, глухота;
• трудности при передвижениях;
• отклонения в работе сердечных клапанов;
• толстая грубая кожа;
• голос хрипловатый и низкий;
• аномальная утолщенность костей;
• короткие руки с толстыми искривленными пальцами;
• увеличенные размеры селезенки и печени;
• плохая обучаемость в детские годы;
• короткая шея;
• редкие зубы;
• голова, губы и язык большого размера;
• замедленность развития и роста;
• узелковые высыпания на коже плеч, верхней части спины, бедер;
• колики, онемение и слабость в верхних конечностях;
• агрессивность;
• шумное дыхание;
• помутнение роговицы;
• появление в области поясницы “монгольских пятен”;
• повышенная активность;
• туннельный синдром запястья;
• быстрый рост волос, густые брови;
• хроническая диарея, другие проблемы с кишечником;
• грубые черты лица;
• трудности с дыхательной активностью, с паузами в дыхании ночью, наличие апноэ сна;
• иногда присутствуют судороги.

Довольно часто сопутствующими заболеваниями являются: частые простудные болезни, ОРВИ, грипп, ангина, гипертрихоз, ринит, дизостоз, отит, трахеит, ларингит, пневмония, пупочная и паховая грыжи, кифосколиоз, водянка яичка, остеоартрит, гидроцефалия, кардиомиопатия, спастическая параплегия, атипичный пигментный ретинит и другие.

Диагностика

Первичный диагноз может поставить педиатр, но для подтверждения необходимо записаться на прием к врачу-генетику.

Выявить патологию и определить степень отклонений в различных системах организма, помимо клинических признаков, помогает проведение таких исследований:

• анализы мочи и крови;
• выявление генеалогических предрасположенностей;
• молекулярно-генетические тесты;
• рентгенография позвоночника, черепа и трубчатых костей;
• электрокардиограмма;
• ЭхоКГ;
• ультразвуковая диагностика органов, расположенных в брюшной полости;
• магнитно-резонансная томография головного мозга;
• биопсия тканей миокарда, печени и кожи.

Во время беременности женщины могут проводить внутриутробную пренатальную проверку для своевременного выявления заболевания.

Лечение

Такая болезнь требует постоянного и комплексного лечения. Поэтому понадобятся консультации врача-кардиолога, окулиста, отоларинголога, логопеда, психолога, психиатра, дефектолога, пульмонолога, ортопеда, невролога. Пациентам необходима пожизненная ферментозаместительная терапия. В мире на данный момент зарегистрирован только один препарат для приема людям с синдромом Хантера – Элапраза (идурсульфаза).

Также осуществляется поддерживающее оздоровление при помощи:

• лечебной физкультуры;
• физиотерапевтических процедур (магнитотерапия, электрофорез, лазеропунктура, парафинотерапия);
• употребления витаминного комплекса, гепатопротекторов, антиоксидантов, цитопротекторов.

На ранних этапах выявления патологического состояния ослабить симптоматику может пересадка костного мозга.

Профилактика

В повседневной жизни нужно постараться с детства максимально приблизить заболевшего к нормальному полноценному общению с другими людьми, получению информации, которую он может усвоить, развитию навыков и умений. Несмотря на слабость здоровья, люди с легкой формой заболевания могут стать полноценным участником общества, заводить семью и детей, работать.