Синдром Элерса-Данлоса

Виды

В классической классификации синдром подразделяется на 11 видов, но в настоящее время более актуальной является современная, которая включает всего 7 подвидов:

• классический – передается непосредственно от родителей ребенку, характеризуется чрезмерной подвижностью суставов, даже незначительные травмы провоцируют появление ссадин и гематом;
• сосудистый – передается напрямую от родителей или же возникает в одном поколении, при его наличии вены значительно выдаются под кожными покровами, наиболее опасными последствиями считаются разрывы кишечника и артерий;
• кифосколиоз – передается по аутосомно-рецессивному типу, а значит, может проявится только в одном поколении, имеются значительные искривления позвоночника и изменения в глазном яблоке;
• гипермобильный – передается непосредственно от родителей, высокая вероятность травм суставов, которые очень разболтаны;
• дермоспораксис – подтверждается кожной биопсией, характеризуется обвислой и очень мягкой кожей;
• артроклазия – различные варианты наследования, основным признаком является низкий рост и патологические изменения кожи;
• недостаток тенасцина-Х.

Причины

Главным фактором, который приводит к формированию этой патологии, считается мутация определенного гена, приводящая к снижению активности некоторых ферментов и появлению в коллагенах гидроксилизина. Распространенность патологических процессов по всему организму обусловлена наличием соединительной ткани во многих системах.

Подвиды синдрома Элерса-Данлоса имеют разное происхождение за счет различных путей наследования, биохимических дефектов и первичных молекулярных отклонений.

Продолжительность жизни пациентов зависит от вида патологии. Но в целом им приходится вести сложный образ жизни, связанный с постоянной опасностью повреждений. Это приводит к ограничениям в выборе профессии и двигательной активности.

Симптомы

Признаки, которые могут свидетельствовать о присутствии данной патологии:

• слабое моторное развитие;
• даже незначительное повреждение кожных покровов приводит к рваной ране, которая потом заживает долгое время;
• сильно растягиваемая кожа, которая хорошо отделяется от локтей, колен, ключиц, щек и других областей;
• большое количество веснушек темно-коричневого цвета;
• значительные нарушения осанки (сколиоз, кифоз, лордоз);
• возможно субарахноидальное кровоизлияние;
• аномально сильная подвижность суставов, возможность выгибать пальцы в противоположную сторону и переразгибать другие сочленения;
• пародонтоз;
• плоскостопие;
• аневризма сосудов мозга;
• пупочная, диафрагмальная, паховая грыжи;
• сильное распространение кариеса;
• птоз различных внутренних органов (матки, желудка, почек);
• проблемы с органом зрения (разрыв глазного яблока, птоз, отслойка сетчатки, периорбитальная полнота);
• фрагментарная адонтия;
• спонтанная перфорация кишечника;
• множественные рубцы на коже (келоидные или подобные папиросной бумаги);
• лишние зубы, опалесцирующая эмаль;
• вегетососудистая дистония;
• чрезмерная кровоточивость;
• варикоз;
• подвижные подкожные узелки на голени;
• аритмия;
• пролапс митрального клапана;
• частые вывихи.

Диагностика

Чтобы выявить болезнь, следует записаться на прием к врачу-генетику. Именно он осуществляет постановку диагноза на основе молекулярно-генетических исследований, сбора анамнеза, генеалогических сведений и клинических признаков.

Для некоторых типов заболевания необходимо проведение биопсии участка кожи, который потом обследуется гистологическим, электронно-микроскопическим и гистохимическими методами.

Помимо этого, заболевшему для определения оптимального курса лечения понадобятся консультации кардиолога, терапевта, травматолога, стоматолога, ортопеда, офтальмолога и сосудистого хирурга.

Лечение

Средства для улучшения состояния пациента:

• прием витаминного и минерального курса, определенных аминокислот, метаболических медикаментов, глюкозамина и хондроитина сульфата;
• ограничение всяческих физических нагрузок, чтобы максимально снизить риск травматизации кожных покровов и суставов;
• поддержание правильного питания, которое включает большое количество белков (включая заливные блюда, студни и мясные бульоны);
• физиотерапевтические мероприятия (электрофорез, магнитотерапия, лазеропунктура);
• сеансы массажа;
• упражнения по лечебной физкультуре;
• постоянный медицинский контроль.

Некоторые дефекты можно исправить с помощью хирургического вмешательства. Чаще всего это – исправление деформаций грудной клетки, удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС.

В целом прогноз на жизнь благоприятный, при желании больной может иметь детей, но предварительно ему стоит проконсультироваться с врачом-генетиком о возможности передачи патогенного гена потомству.

Профилактика

Единственный способ узнать о наличии будущей патологии – проведение инвазивной пренатальной диагностики в период беременности и визит к врачу-генетику.