Синдром Марфана

Синдром Марфана — наследственное заболевание, относящиеся к аутосомно-доминантныму типу наследования (классическое менделеевское наследование) и проявляется разнообразными нарушениям соединительной ткани. Характерна различная экспрессивностью и пенетрантностью.

Содержание статьи

Виды синдрома Марфана

Специалисты, на основе числа пораженных систем, выделяют следующие формы этого синдрома:

стертая – нарушения развиваются в одной или двух систем, а симптомы слабо выражены;
выраженная – поражения затрагивают три и более систем. Симптомы более выражены;
неонатальная форма – характерно развитие классических симптомов уже при рождении. При данной форме болезни наблюдается прогрессирующая сердечная недостаточность, которая и является основной причиной летального исхода в течении первого года жизни ребенка.

Данный синдром имеет различную выраженность нарушений:

легкая;
средняя;
тяжелая.

По характеру течения, синдром Марфана бывает:

прогрессирующий;
стабильный.

Причины

Основная причина, которая вызывает развитие данного синдрома является мутации в генах, которые кодируют синтез фибриллина-1, гликопротеина и является плейотропным. Фибриллин является белком межклеточного матрикса, который придает сократимость и эластичность соединительной ткани. В результате мутации происходит нарушение формирования волокнистых структур, что приводит к потери упругости и прочности соединительной ткани.

Причины, которые могут способствовать развитию этого синдрома:

наследственность (наследуется по аутосомно-доминантному типу);
различные мутации (более 1000 видов) в гене FBN1 (отвечает за синтез фибриллина);
различные мутации гена, который трансформирует фактор роста - TGFBR-2;
генетическая предрасположенность;
возраст отца (возможно появление данного синдрома у ребенка, если его отцу больше 35 лет).

Симптомы

Симптомы, которые характерны для данного синдрома:

различные формы соединительнотканной дисплазии;
подвывих хрусталика;
выраженная миопия;
повышен риск отслоения сетчатки;
арахнодактилия;
долихостеномелия;
различные деформации позвоночника (лордоз, сколиоз, гиперкифоз);
развивается деформация в передней стенки грудины («куриная грудь»);
плоская стопа;
гипермобильность суставов;
недоразвитие вертлужной впадины;
высокое готическое небо;
врожденные контрактуры пальцев и локтей;
мышечная гипотония;
пролапс митрального клапана;
дилатация корня аорты;
расслаивающейся аневризма аорты;
стрии на коже в областях груди, плеч, поясницы;
сужение в пояснично-крестцовом отделе нервного канала;
кистозные образования в почках и печени;
высокий рост (около 2 метров);
туловище непропорционально;
короткое туловище;
астеническое телосложение;
конечности тонкие и удлиненные;
пальцы длинные и паукообразные;
мышечной дистрофия;
недоразвития подкожной клетчатки;
аномалии строения различных суставов (тазобедренного);
частые разрывы связок;
гиперподвижность суставов;
вывихи шейного сегмента позвоночника;
глубокая посадка глаз;
нижняя челюсть уменьшенная;
нарушение роста зубов;
паховая грыжа;
тахикардия;
мерцательную аритмия;
фибрилляция предсердий;
сердечной недостаточности;
косоглазие;
возможна полная потеря зрение;
растяжение мозговой твердой оболочки;
пояснично-крестцовая менингоцеле;
возможен спонтанный пневмоторакс;
дыхательная недостаточности;
эктопия почек;
деформация мочевого пузыря;
деформация половых органов;
варикозное расширение вен.

При данном синдроме может наблюдаться высокий выброс адреналина, который может приводить к гиперактивности, постоянному нервному возбуждению. Иногда могут проявляться неординарные способности, а также умственная одаренность.

Наиболее тяжелые нарушения развиваются со стороны сердечно-сосудистой системы, которые, зачастую, приводят к преждевременной смерти (особенно у младенцев).

Поскольку данный синдром является полиморфным, то его течение может быть с различными проявлениями клинической картины. Также характерно образование новых типов мутации в выше перечисленных генах. В зависимости от мутаций, развиваются те или иные симптомы.

Диагностика

При подозрении на развитие данного синдрома необходимо записаться на прием к терапевту или педиатру. Также необходима консультация кардиолога и офтальмолога. Врач составит анамнез и проведет первичный опрос.

Исследования, при помощи которых можно диагностировать данное заболевание:

электрокардиография;
эхокардиография;
офтальмоскопия;
рентгенологического обследования;
молекулярно-генетический анализ;
лабораторные исследования;
фенотипические диагностические тесты;
магнитно-резонансная томография;
аортография.

Лечение

Лечение данного синдрома заключается в поддержке функций сосудов и сердца. Также назначают антиаритмические и адреноблокаторы лекарства. Возможно оперативное лечение сердца у хирурга.

Без адекватного лечения, продолжительность жизни больных этим синдромом составляет около 40 лет. Чаще всего, смерть наступает от застойной сердечной недостаточности, а также от расслаивающейся аневризмы аорты. При своевременном обращении к врачу, данное заболевание успешно лечиться и они могут доживать до преклонного возраста.