Виды
Относительно преимущественного поражения органа:
- гепатопатическая (медленное течение);
- кардиопатическая (быстропрогрессирующая);
- эндокринологическая (молниеносная).
В развитии выделяют 3 стадии:
- наличие наследственной предрасположенности без повышенного содержания ферума;
- избыточное накопление элемента без симптоматики;
- стадия развернутых клинических проявлений.
Существует 4 формы наследственного гемохроматоза:
- классический аутосомно-рецессивный;
- аутосомно-доминантный;
- ювенильный;
- связанный с мутацией в трансфериновом рецепторе 2 типа.
Причины
Заболевание встречается относительно редко. При гемохроматозе количество всасываемого железа в пищеварительном тракте увеличивается в несколько раз. Оно накапливается в печени, а потом и поджелудочной, сердце, селезенке, и др. Мужчины страдают в 10 раз чаще, нежели женщины. Развитие вторичной патологии встречается редко и связано с хроническими болезнями печени, частыми переливаниями крови и ее компонентов, продолжительным или неконтролированным употреблением железосодержащих препаратов.
Симптомы
С момента рождения и до достижения среднего возраста болезнь редко проявляется. Пик припадает на средний возраст, когда накопленное железа достигает высокого уровня, и начинают проявляться клинические признаки данного состояния. Типичная пигментация является самым ранним проявлением. Болезнь прогрессирует медленно. На протяжении нескольких лет наблюдаются постоянные головокружения, слабость. Появляются болезненные ощущения в правом подреберье а также в суставах. Кожные покровы становятся сухими и атрофическими.
80% таких людей страдают эндокринными нарушениями, такими как сахарный диабет (инсулинозависимый), снижение функций гипофиза, эпифиза, щитовидной и других эндокринных желез.
Диагностика
Для постановки диагноза необходимо изучить семейный анамнез и анамнез жизни, определить наличие сопутствующих нарушений, провести ряд клинических исследований, которые включают анализ мочи, крови, МРТ, биопсию максимально пораженного органа. Важный момент – генетическое тестирование, которое позволяет диагностировать болезнь на начальной стадии развития. Для диагностики требуется консультация врача-генетика или гепатолога.
Лечение
В первую очередь такие пациенты должны соблюдать диету, которая включает много белка и минимальное количество железосодержащих продуктов. Наиболее распространенным способом уменьшения уровня ферума являются кровопускания (по 300-500 мл 1-2 раза в неделю). Медикаментозное лечение заключается в приеме препаратов, которые усиливают выведение элемента с организма. Для назначения лечения необходимо записаться на прием к врачу-генетику или гепатологу.
Профилактика
Специфических методов профилактики не существует, поскольку заболевание является наследственным. Вся суть профилактики заключается в ранней диагностике и периодическом прохождении лечебных курсов в условиях стационара с целью предотвращения прогресса патологии.
