Виды
Врожденными пороками являются неполноценности развития конечностей, патологии сердца, особенно клапанов и сосудов, хромосомные нарушения и прочие дефекты. Точные причины формирования внутриутробных пороков у плода не установлены, но считается, что они обусловлены генетикой, инфекционными заболеваниями, воздействием на мать вредных токсичных веществ.
Существует несколько классификаций, согласно одной из них, отклонения можно разделить на типы в зависимости от вызвавшей их причины:
- наследственные;
- тератогенные;
- мультифакториальные;
- неясного происхождения.
Также отклонения различаются и по времени возникновения:
- гаметопатии (вследствие мутаций половых клеток);
- бластопатии (возникают в первые две недели с момента оплодотворения);
- эмбриопатии (между третьей и восьмой неделями с момента оплодотворения под влиянием тератогенных факторов);
- фетопатии (после восьмой недели беременности и до самых родов).
По тяжести течения:
- умеренно тяжелые — дисфункции, требующие лечения, но не угрожающие развитию плода;
- тяжелые — дефекты, угрожающие жизни малыша и требующие незамедлительного лечения;
- летальные — дисфункции, несовместимые с жизнью.
Возможны аномалии нервной, дыхательной, сердечно-сосудистой, мочевыводящей, пищеварительной, половой, костно-мышечной систем. Бывают изменения со стороны лица, глаз, губ.
Причины
Основной причиной формирования данной патологии у плода являются мутации, происходящие в генетическом аппарате. Речь идет о процессах, затрагивающих участок хромосомы и приводящих к поражению одного или нескольких генов. Также мутации могут затрагивать целую хромосому или полный хромосомный набор. Подобные изменения происходят как результат наследственной предрасположенности, из-за воздействия различных тератогенных факторов, а именно радиоактивного облучения, инфекционных болезней (краснуха, корь, цитомегаловирус), приема лекарств. Также к патологиям приводит курение, употребление спиртного, наркотиков, недостаток витаминов и полезных микроэлементов, вредные химические вещества, травмы матери в первом триместре беременности, неправильное положение плода, опухолевые заболевания матки.
Симптомы
Клиническая картина очень разнообразна. Как правило, симптомы проявляются сразу же после рождения малыша. Если у него развилась неполноценность дыхательной системы, то обнаруживаются признаки дыхательной недостаточности, при дефектах сердца будут выявлены нарушения сердечного ритма и т. д.
Многие хромосомные заболевания имеют характерные внешние признаки. К примеру, ребенок с синдромом Дауна будет иметь плоское лицо с раскосыми глазами и характерную кожную складку в области шеи. При кретинизме часто наблюдается карликовость, а при гидроцефалии — увеличенный размер головы и смещение глазных яблок.
Диагностика
Диагностика проводится генетиком еще в период беременности и позволяет выявить более половины возможных аномалий. Перинатальная диагностика включает в себя следующие неинвазивные и инвазивные методы исследования: УЗИ, биохимический скрининг, биопсию хориона, кордоцентез, амниоцентез.
Лечение
Некоторые врожденные пороки развития не поддаются лечению, назначается лишь поддерживающая долгосрочная терапия. Это гормональные и антибактериальные препараты, а также психологическая и педагогическая помощь. Многие случаи лечат исключительно хирургическим путем. Так, при отсутствии того или иного органа применяют трансплантацию. К сожалению, довольно большой процент детей с врожденными патологиями остаются инвалидами либо умирают в раннем возрасте.
Полному излечению поддается менее 10% существующих врожденных аномалий.
Профилактика
В основе профилактических мер лежит грамотное планирование зачатия ребенка обоими будущими родителями. Прежде всего, необходимо посетить врача-генетика и сдать анализы, которые позволят оценить риски врожденных патологий у ребенка.
Если риск окажется очень высок, пара может прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям.
Также перед зачатием обоим партнерам необходимо обследоваться на наличие половых инфекций. Очень важно, чтобы женщина вела здоровый образ жизни, полноценно питалась, избегала контактов с токсическими веществами и инфекционными больными.
