Причины возникновения синдрома Дауна
Долгое время люди не понимали, почему рождаются дети с патологией у здоровых родителей. Впервые таким явлением заинтересовался исследователь Джон Лангдон Даун, именем которого и был назван синдром. Затем изучением отклонения занялся французский ученый Жером Лежен, объяснивший, что аномалия развивается из-за случайного генетического сбоя при зачатии. В результате у эмбриона образуется лишняя 47-я хромосома (вместо нормальных 46). Ее присутствие отрицательно отражается на развитии плода.
До сих пор нет однозначного понимания, какие именно причины вызывают такое нарушение. Основным фактором риска медики называют возраст супружеской пары. Если женщина решила стать матерью после 35 лет или мужчина — отцом в 45, то шанс возникновения патологии у эмбриона составляет 1 случай из 100. Чем старше родители, тем выше вероятность зачать ребенка с аномалией.
Кроме того, медики к списку причин добавляют:
- наследственность (аналогичный случай в роду у отца или матери);
- брак между кровными родственниками.
Некоторые ученые заявляют, что риск аномалии удваивается, если произошло зачатие в пик солнечной активности.
Нельзя винить мать или отца в дефектном зачатии. От рождения ребенка с синдромом Дауна никто не застрахован. Появление необычного малыша не связано с материальным достатком родителей, условиями жизни или национальностью.
Диагностика синдрома Дауна
Отклонения в развитии плода обычно определяют в первом триместре беременности. Подозрения о наличии патологии возникают у доктора после расшифровки результатов УЗИ. Для подтверждения или опровержения опасений гинеколог направляет женщину на биохимический анализ крови. Кроме того, понадобится консультация генетика и проведение:
- хорионбиопсии (исследования оболочек плода);
- амниоцентеза (анализа околоплодных вод).
Часто женщины опасаются проходить такие процедуры из-за возможных осложнений. Врачи не скрывают от пациентки, что существует риск прерывания беременности, появления кровотечения, инфицирования.
Когда страшный диагноз подтвержден, женщина оказывается перед выбором: делать аборт или рожать неполноценное дитя. Окончательное решение должны принимать оба родителя. Это сильный стресс и серьезное испытание для всей семьи.
Иногда во время беременности синдром не удается диагностировать, и женщина узнает об отклонениях у малыша сразу после родов.
Признаки синдрома Дауна
Опытные врачи-неонатологи способны визуально отличить здорового младенца от носителя лишней хромосомы. Но для точного подтверждения потребуется дождаться результатов генетической экспертизы.
Внешние признаки
- плоское лицо;
- необычный разрез глаз с приподнятыми уголками;
- короткая шея;
- низкий рост;
- широкий язык;
- короткие руки, ноги, пальцы;
- открытый рот;
- приплюснутый нос;
- деформированные ушные раковины.
Иногда внешние отличия выражены слабо и мать не замечает отклонений у младенца. Часто акушеры стараются оградить роженицу от лишних волнений и не сразу сообщают диагноз.
Врожденные внутренние аномалии
Кроме внешних отклонений, могут присутствовать:
- болезни глаз;
- глухота;
- заболевания опорно-двигательного аппарата;
- проблемы с пищеварением;
- пороки сердца.
Такие дети отстают в физическом, психическом развитии. Они позже своих сверстников начинают сидеть, ходить, говорить.
Жизнь ребенка с синдромом Дауна
Излечение хромосомной аномалии невозможно. Но если родители проявят терпение и заботу, то малыша получится обучить рисованию, письму, чтению, игре на музыкальных инструментах. Для таких детей созданы реабилитационные центры, где занятия проводят логопеды, психологи, педагоги.
Специалисты заметили благотворное воздействие на особых детей анималотерапии. Эффективность лечения животными неоднократно подтверждалась положительными результатами на практике. При контакте с дельфинами, собаками, лошадьми у малышей совершенствуется мелкая моторика, улучшается речь, снижается утомляемость.
В обществе сложился стереотип, что человек с таким синдромом агрессивен и опасен. Родителям часто приходится слышать осуждения и ловить косые взгляды окружающих. Но в реальности малыши с синдромом Дауна ласковые, преданные, внимательные, послушные. За их искреннюю улыбку, излучающую доброту, таких детей называют солнечными.
Чтобы оградить ребенка от насмешек, издевательств жестоких сверстников, родители организовывают для него обучение на дому или посещение специализированного образовательного учреждения. Изоляция малыша от общества — главная воспитательная ошибка. Ведя затворнический образ жизни, семья не справляется с возложенными обязанностями по взращиванию необычного дитя. Часто муж не выдерживает и уходит от жены, оставляя ее одну с ребенком.
В зависимости от тяжести проявления синдрома, некоторые взрослые люди при его наличии овладевают профессиями, создают полноценные семьи.
Родители, добровольно взявшие на себя огромный груз ответственности, должны постараться приложить максимально усилий, чтобы адаптировать ребенка к самостоятельной жизни. Любовь, терпение помогут семье преодолеть многие трудности в воспитании «солнечного ребенка».
