Причины
Заболевание имеет наследственный характер. Оно передается по аутосомно-рецессивной форме наследования. В том случае, если оба родителя имеют мутационный ген, вероятность того, что ребенок родится с ней равна 25%.
Симптомы
Ребенок, родившийся с заболеванием, не имеет отличий от здоровых детей. Симптоматика проявляется через месяц, довольно часто от трех месяцев до полугода.
Наблюдается задержка в процессе развития малыша. У ребенка замедляется двигательная активность, он теряет уже приобретенные за время жизни навыки движения. Наблюдается понижение тонуса мышц.
Трудности в процессе глотания затрудняют грудное вскармливание. Приблизительно к четвертому месяцу наблюдается увеличение головы малыша. Патология прогрессирует с проявлением эпилептических приступов и слепоты.
Диагностика
Недуг трудно диагностировать, так как демиелинизирующий процесс проявляется в течении многих болезней. Для правильной диагностики проконсультируйтесь у терапевта.
Типичные методы, применяемые для неврологического обследования, ультрасонография и электроэнцефалография не показывают специфических нарушений. Из-за маленького возраста больных трудно проводить МРТ мозга. Самым достоверным методом, который позволяет поставить диагноз, является исследование урины на N-ацетил-аспарагиновую кислоту.
Лечение
Сегодня нет методики, которая позволила бы с наибольшей эффективностью лечить недуг. Замедлить его развитие можно с помощью назначения терапии метаболическими препаратами: сукцината натрия, цитрата лития, томопакса или ацетата кальция.
Перспективным направлением в лечении патологии является генная терапия. Ее идея состоит в клонировании здорового гена, который способен заменить мутационный и введении его в организм пациента. Носителями этого гена являются непатогенные вирусы, вводимые в мозг в специальном растворе при помощи шести катетеров, которые устанавливаются в разных зонах. Лечение экспериментальным методом прошли тринадцать детей. После этого их обследовали, и выяснилось, что недуг замедлил свое прогрессирование, понизилась N-ацетил-аспарагиновая кислота, и увеличился показатель миелина.
Профилактика
Перед тем как планировать беременность, рекомендуется лицам еврейской национальности прохождение скрининга на наличие мутационного гена, который определяет заболевание. Исследование также необходимо проходить людям, в семье у которых уже был случай болезни. Можно определить, болен ли ребенок, еще во внутриутробном развитии.
