Виды
В медицине существует классификация болезни Гоше. Клиническая картина заболевания характеризуется тремя типами:
- первый – отсутствие признаков поражения нервной системы;
- второй (острый нейронопатический) – у детей раннего возраста, характеризуется массивным поражением головного мозга, летальность на протяжении двух лет;
- третий (хронический) – признаки нарушения проявляются как в раннем, так и в подростковом возрасте.
Причины
Недуг возникает вследствие мутация гена. На территории восточной Европы это заболевание встречается достаточно редко.
Первый тип встречается реже всего, в соотношении 1 к 50000, не поражает нервную систему, более всего подвержены ашкеназские евреи.
Второй встречается в два раза реже и распознать его можно по острой нейропатии. У людей с таким видом заболевания с самого рождения наблюдается повреждение мозга, которые со временем все больше прогрессирует. Кроме того, характерны паралич, судороги и различные нарушения. Дети не доживают даже до 3 лет.
Третий характеризуются хронической нейропатией. В двухлетнем возрасте у малыша развиваются общие симптомы: расстройство двигательных функций глаз, атаксия, слабоумие, нарушается работа многих органов. Пациенты выживают и доживают до зрелого возраста.
Симптомы
Существует огромное количество клинических проявлений. Для каждой группы заболевания характерны свои признаки. Общие симптомы такие: увеличение селезенки, очень быстрое разрушение клеток крови, цирроз печени, сильная боль в суставах, особенно в тазобедренных и коленных, остеопороз, частое появление гематом и желто-коричневая пигментация кожи. Для второго типа характерны сильные судороги, умственная отсталость, гипертония и апноэ, а также плохое сосание и глотание молока. Последний также характеризуется судорогами, подергиваниями мышц, наблюдаются апраксия глазных мышц и деменция.
Поражение костной ткани приводит к инвалидизации пациента.
Диагностика
Диагностика включает в себя проведение определенных процедур. Среди них:
- Рентгенографическое обследование костей.
- Изучение мазков костного мозга.
- Аспирационная биопсия печени (диффузный характер распространения) при отрицательных результатах стернальной пункции.
- Определение активности бета-глюкоцереброзидазы, щелочной фосфатазы и трансаминаз в крови.
Лечение
Терапия может быть направлена на компенсацию недостающего фермента путем внутривенных введений модифицированной плацентарной глюкоцереброзидазы. Такая терапия вошла в практику еще в 90-х годах. Своевременное лечение помогает поддерживать жизнедеятельность пациента и избежать множества осложнений.
Также может быть назначен прием антибиотиков от сопутствующих инфекций и противоэпилептических препаратов, проведена трансплантация печени.
Профилактика
Чтобы избежать рождения ребенка с подобным недомоганием, следует обратиться к врачу-генетику.
