Виды
Н.В. Коновалов классифицировал болезнь Вильсона. Согласно данной классификации различают пять форм заболевания:
- брюшная;
- ригидно-аритмогиперкинетическая;
- дрожательно-ригидная;
- дрожательная;
- экстрапирамидно-корковая.
Причины
Как уже было сказано, это заболевание наследственное. В генах происходит мутация, из-за которой в крови уменьшается количество белка под названием церулоплазмин. Этот белок занимается тем, что связывает и переносит микроэлемент по организму.
Случается очень редко. Ребенок может заболеть только в том случае, если ген передастся и от матери, и от отца. Если болен только один родитель, то развитие патологии не возникает.
Симптомы
Симптоматика достаточно яркая. Первичные признаки могут быть следующими: нечеткость речи и нарушения мелкой моторики, дрожание конечностей и головы, мышечная скованность, эпилептические приступы.
Болезнь Вильсона-Коновалова – заболевание хроническое. Лечение проводит невролог. Как и множество хронических недомоганий, болезнь отмечается периодическими ремиссиями и обострениями.
Летальные исходы наблюдаются только при брюшной (печеночной) форме у детей до 6 лет. Данная форма протекает более сложно. При ней отмечаются массивный некроз и гемолиз. При отсутствии лечения болезнь протекает 5-14 лет. Основными симптомами являются кровотечения в кишечнике и различные неврологические нарушения.
Диагностика
Для диагностики проводят биохимический анализ крови и мочи, КТ или МРТ головного мозга, а также исследование глаз посредством щелевой лампы.
Лечение
Патология должна лечиться постоянно. Это происходит в амбулаторных условиях. Больным следует принимать препараты, которые будут уменьшать количество отложений микроэлементов в организме. В очень тяжелых случаях специалисты практикуют хирургическое лечение путем трансплантации печени.
Пациент обязан отказаться от алкоголя, необходимо придерживаться диеты № 5, которая контролирует поступление еды в организм, богатой медью. Медикаментозное лечение предполагает препараты, которые будут связывать и выводить микроэлемент из организма (купренил, унитол). Доктор-невролог поможет подобрать нужную дозу препарата и разработать стратегию.
Профилактика
Для избежания рецидивов пациентам необходимо находиться под постоянным наблюдением невролога или терапевта, а также проверять кровь и мочу на содержание церулоплазмина, меди и цинка, следует постоянно принимать тиоловые препараты.
