Генетика — область клинической медицины, которая занимается вопросами вариативности организмов, генов, изменчивости и наследственности. Генетика включает генетический анализ, молекулярную, популяционную и эволюционную генетику, генную инженерию и прочие разделы.
Симптомы, при которых стоит обратиться к генетику
Генетика занимается изучением потомственных патологий, информации и изменчивости генов. К помощи генетика прибегают, если обнаружены:
- уровень протеина в крови выше или ниже нормы;
- врожденные пороки;
- кровнородственный брак;
- наследственные болезни.
Заболевания, которые изучает генетика
Врачи-генетики специализируются на работе с миодистрофией, синдромами умственной отсталости и Дауна, изучая также:
- сахарный диабет;
- болезни центральной нервной системы (ЦНС);
- онкологию;
- сложности с зачатием, родоразрешением, выкидыши и замершую беременность;
- врожденные пороки в развитии и заболевания;
- болезни эндокринного характера;
- нарушения сперматогенеза;
- изменения участков ДНК или РНК — молекул с закодированной генетической информацией.
Диагностика и лечебные мероприятия в генетике
При ведении больных, а также для выявления сопутствующих наследственных патологий генетика использует следующие процедуры:
- анализы — гибридологический и родословной человека;
- кордоцентез (забор пуповинной крови и пункция пуповины плода);
- генотерапия;
- биопсия хориона (забор клеток из плаценты);
- цитогенетическое обследование плода, крови, хориона, костного мозга;
- генетическое тестирование;
- плацентоцентез;
- ДНК-тестирование.
Генетика применяет методы биохимии, биофизики и физиологии:
- исследование функциональности хромосомного набора и механизмов самовоспроизведения хромосом при делении клеток;
- расчет генетических рисков;
- феногенетический анализ (оценка генного действия и его проявлений), куда входят трансплантирование наследственно разных тканей, пересаживание ядер, принципы культуры тканей с формированием клонов из одиночных живых соматических клеток.
Генетика оперирует популярными способам диагностики: оценкой хромосомного набора, клинико-генеалогический методом, амниоцентезом (взятие амниотической жидкости), плацентоцентезом и математической статистикой.
