Виды
Основные виды патологии:
- Дифференцированная – обладает четкой симптоматикой и определенным типом наследования, биохимические изменения и генные дефекты хорошо изучены (мукополисахаридоз, врожденная контрактурная арахнодактилия, синдром Мафана, диспластический сколиоз, несовершенный остеогенез, системный эластоз).
- Недифференцированная.
Помимо этого, в зависимости от степени проявления симптоматики выделяют:
- малую – присутствует три или более фенотипических признаков;
- наследственную;
- изолированную.
Причины
Основным пусковым фактором развития патологических процессов становится ненормальное синтезирование коллагена, ферментов, белково-углеводных комплексов, кофакторов, структурных белков или их непосредственная дефективная структура.
Причинами, которые могут спровоцировать такие нарушения, считаются:
- недостаток магния в организме;
- наследственная предрасположенность;
- отягощенное течение беременности.
Одной из причин выступает неблагоприятное воздействие на плод таких факторов, как загрязненная окружающая среда, постоянное стрессовое состояние матери, ее предрасположенность к вредным привычкам, плохое питание, радиационное излучение, вред, причинённый химическими веществами.
Симптомы
Болезнь вызывает огромное количество отклонений, степень развития, сочетание и тяжесть которых может отличаться в каждом отдельном случае. Пациент жалуется на множество симптомов, основными из которых могут быть:
- плохой аппетит;
- артериальная гипотензия;
- тошнота;
- вздутие живота;
- хронические проявления бронхитов или пневмоний;
- болезненные ощущения в голове и животе;
- быстрая утомляемость, слабость во всем теле;
- гипотония мышц;
- деформация грудной клетки;
- запоры;
- замедленный рост верхней или нижней челюстей;
- продольное или поперечное плоскостопие;
- вальгусная деформация нижних конечностей;
- нарушения осанки, гиперкифоз, гиперлордоз, сколиоз;
- чрезмерная хрупкость и проницаемость сосудов, раннее развитие варикоза;
- излишняя мобильность суставов, возможность выгибать коленные или локтевые суставы, пальцы;
- удлиненность конечностей, стоп, кистей (на фоне долихостеномелии);
- нарушения глазных органов: миопия, косоглазие, астигматизм, ангиопатия сетчатки, склеры голубого цвета;
- панические атаки;
- частые обмороки и головокружения;
- обильное выделение пота;
- сухость и вялость кожных покровов, которые весьма бледные и болезненные при воздействии;
- депрессия и развитие фобий.
Наиболее явными признаками считается гипермобильность суставов, нарушение пропорций тела, деформирование костей, мышечная слабость и хрупкость сосудов.
Диагностика
Чтобы установить диагноз и начать комплексное лечение, вам необходимо записаться на прием к врачу-ревматологу. В ходе обследования вам также могут понадобится консультации кардиолога, невролога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога и гастроэнтеролога.
Для выявления болезни большое значение имеет сбор анамнеза, выявление клинических признаков, генеалогическое исследование. Помимо этого, применяются такие дополнительные методы диагностики:
- ультразвуковое исследование внутренних органов (брюшной полости, почек);
- эхокардиография;
- эзофагогастродуоденоскопия (верхний отдел желудочно-кишечного тракта);
- рентгенография позвоночного столба, суставных соединений и груди;
- электрокардиография;
- электроэнцефалографии;
- кожная биопсия;
- биохимический анализ крови;
- анализ мочи.
Лечение
Консервативная терапия включает в себя такие методы:
- прием витаминов и лечебных препаратов, которые стимулируют выработку коллагена и улучшают метаболизм;
- выполнение специального набора упражнений для укрепления опорно-двигательного аппарата;
- сеансы массажа;
- физиотерапевтические процедуры;
- водолечение;
- иглоукалывания;
- остеопатия;
- соблюдение полноценной диеты;
- антиоксидантные и иммуномодулирующие препараты;
- помощь психолога;
- соляные ванны;
- фитотерапия.
При необходимости выполняется операция по устранению дефектов опорной системы и грудной клетки.
Профилактика
Очень важно эмоциональное состояние пациента в период лечения патологии. Нужно максимально снизить стрессовые ситуации. Помимо этого, хорошими средствами профилактики могут стать занятия плаванием в бассейне, езда на велосипеде, регулярные пешие прогулки, рациональное распределение нагрузки.
