Кретинизм

Виды кретинизма

Кретинизм бывает:

• эндемический – возникает внутриутробно и развивается при дефиците йода в организма или при наличие струмогенных веществ в пище. Возможна генетическая предрасположенность. Встречается на эндемичных по зобу районах. Чаще всего развивается в семьях, в которых имеется браки между кровными родственниками;
• спорадический – развивается в результате наследственных дефектов ферментных систем, которые обеспечивают продукцию тиреоидных гормонов. Связан с эмбриональными нарушениями формирования щитовидной железы. Развивается в любой местности.

Согласно другой классификации кретинизм бывает:

• гипотиреоидная олигофрения или кретинизм – рано возникший или выраженный врожденный гипотиреоз. Наиболее часто встречаемая форма заболевания, вызванная эндокринными нарушениями;
• рано приобретенная или врожденная микседема – развивается в результате эмбрионального порока развития или атрофии щитовидной железы. Для него характерно стремительным прогрессом развития заболевания в течение первых месяцев жизни ребенка;
• неврологический – также является довольно распространенной формой заболевания. Встречается в районах с сильным дефицитом йода. Не имеет выраженных симптомов гипотиреоза.

Причины

Все формы кретинизма имеют схожие причины развития:

• дефицит йода в продуктах питания матери во время беременности;
• неспособность организма переводит йод в активную форму;
• наследственность;
• врожденные пороки развития щитовидной железы;
• гипоплазия щитовидной железы;
• атрофия щитовидной железы;
• дефект ферментных систем, обеспечивающих продукцию гормонов щитовидной железы;
• отсутствие щитовидной железы (атиреоз);
• эктопии щитовидной железы;
• эндемический зоб матери во время беременности;
• прием матери в течение беременности тиреостатических препаратов;
• употребление во время беременности матерью препаратов радиоактивного йода (назначается при гиперактивности щитовидной железы);
• дефицит гормонов щитовидной железы, особенно, на последнем триместре беременности или в раннем постнатальном периоде;
• местность проживания, в которой наблюдается дефицит йода;
• аутоиммунное хроническое воспаления в щитовидной железе (тиреоидит Хашимот);
• послеоперационные осложнения;
• прием некоторых лекарств (карбимазол, пропилтиоурацил и другие);
• брак между близкими родственниками.

Симптомы

Симптомы характерны для всех типов кретинизма:

• отставание в умственном развитии;
• отставание в физическом развитии;
• задержка роста;
• длительное незаращение родничка черепа;
• задержка прорезывания и смены зубов;
• лицо имеет грубые черты из-за отечности мягких тканей головы: плоский и широкий нос, у которого западает спинка, глазной гипертелоризм (далеко посаженные глаза);
• большой по размерам язык, который часто не помещается во рту;
• непропорциональность тела;
• грубая и толстая кожа;
• нарушения психического развития;
• нарушение развития интеллекта (до идиотии);
• недоразвитость вторичных половых признаков;
• маленький рост (часто карликовость);
• ломкие и сухие волосы;
• сниженная активность ребенка;
• низкая линия волос;
• плохой аппетит;
• желтуха;
• пониженное артериальное давление;
• вздутие живота;
• микседематозные отеки (при микседематозном кретинизме).

Миксидемный и неврологический кретинизм имеют сходный диапазон неврологических расстройств: экстрапирамидные и пирамидальные симптомы, нарушение походки, косоглазость, глухота, умственная отсталость.

Диагностика

При рождении ребенка кретинизм диагностируется на основе признаков заболевания. В других случаях, для проведения дополнительной диагностики необходимо записаться на прием к врачу-эндокринологу. Врач проведен консультацию и первичных осмотр. Для постановки точного диагноза назначаются следующие исследования:

• на 3-10 сутки жизни ребенка назначают тест на определение врожденных пороков и болезней обмена веществ;
• общий анализ крови;
• анализ крови на уровень тиреоидных гормонов;
• диагностика неонатальных материнских и антитиреоидных антител;
• оценивается связь гормонной щитовидной железы с глобулином;
• ультразвуковое исследование щитовидной железы;
• рентгенография.

Кретинизм необходимо отличать от других заболеваний: зоб, гипопитуитаризм, пангипопитуитаризм, синдром Беквита-Видемана и другие.

Лечение

Лечение кретинизма начинается с ранней диагностике заболевания. Лечение кретинизма у новорожденных и детей первого года жизни проводит эндокринолог. Лечение включает в себя прием гормональных препаратов, которые компенсируют недостаток тиреотропных гормонов в организме. Медикаментозное лечение необходимо проходит на протяжении всей жизни для избежание нарушений в психическом, умственном и физическом развитии.

Профилактика

Профилактика кретинизма включает в себя:

• прием во время беременности препаратов, содержащих йод;
• полноценное питание при беременности;
• запрет на близкородственные браки;
• профилактика болезней щитовидной железы.