Виды синдрома Лея
Выделяют следующие варианты нарушений при данном заболевании:
- недостаточность цитохром С оксидазы;
- некротизирующая подострая энцефалопатия Лея или инфантильный синдром Лея;
- синдром Лея у взрослых;
- синдром NARP или дефект митохондриальной ДНК;
- Х-сцепленный синдром Лея;
- недостаточность пируваткарбоксилазы.
Чаще всего, по характеру течения, данное заболевание бывает:
- острым – такой тип болезни встречается крайне редко и протекает по типу острой энцефалопатии;
- подострым;
- хроническим.
В группу риска этого заболевания входят:
- новорожденные дети;
- дети грудного возраста;
- дети в возрасте до трех лет;
- люди, у которых имеются наследственные предрасположенности.
Причины
Основные причины, приводящие к развитию синдрома Лея:
- наследственность;
- развитие очагов некроза в мозговом стволе, в мозжечке;
- прорастания сосудов;
- глиоз;
- мутации генов, которые влияют на работу митохондрий (в основном связанных с работой дыхательной цепи);
- различные осложнения после дегенеративных заболеваний нервной системы;
- влияние мутагенных факторов различной природы (биологической, физической, химической).
Данное заболевание развивается при метаболических нарушениях, а именно, при дефекте и дефиците ферментов, обеспечивающих энергетический обмен в организме. Это приводит к нарушению в обмене пировиноградной кислоты, а также дефекта транспортировки электронов в дыхательной цепи.
Симптомы
Для всех видов синдрома Лея характерны следующие симптомы:
- общая слабость;
- тошнота и рвота;
- отсутствие или ухудшение аппетита;
- зачастую ускоренное снижение массы тела;
- развивается задержка психомоторного развития;
- судороги тонико-клонического характера;
- гипотония;
- симптомы мышечной дистонии;
- различные респираторные аномалии;
- развивается тремор в конечностях;
- сопровождается нарушением координации;
- нарушения акта глотания;
- развивается атрофия зрительного нерва (возможно развитие слепоты);
- нарушения в сухожильных рефлексах;
- быстрая утомляемость;
- нарушения сознания;
- сонливость;
- снижена внимательность.
Помимо выше описанных симптомов, для каждого вида синдрома Лея характерны определенные признаки.
Симптомы недостаточность цитохром С оксидазы;
- задержка в психическом развитии;
- метаболический компенсаторный ацидоз;
- случаются приступы тяжелого ацидоза;
- в крови определяется снижение уровня бикарбоната;
- увеличение в крови и ликворной жидкости содержания молочной кислоты;
- рН остается без изменений.
Симптомы некротизирующей подострой энцефалопатии Лея:
- чаще встречается у детей до трех лет, но может встречаться и в 7 лет (довольно редко);
- продолжительность жизни около года;
- мышечная слабость (гипотония, дистония), которая может переходить в гипертонус;
- возможны приступы миоклонии;
- общая слабость организма;
- атаксия;
- тремор конечностей;
- симптом Бабинский положительный;
- хореоатетоз;
- снижение сухожильных рефлексов;
- возможны поражения глаз (офтальмоплегия, птоз, пигментная дегенерация в сетчатке), которые могут приводить к развитию слепоты;
- гиповентиляция;
- тахипноэ;
- кардиомиопатии;
- молочно-кислый ацидоз;
- симптомы экстрапирамидной и пирамидной недостаточности;
Для некротизирующая подострая энцефалопатия Лея характерен прогрессирующий характер течения заболевания.
Симптомы синдрома Лея у взрослых:
- атаксия;
- клонические подергивания;
- спастические парезы;
- возможно развитие развернутых эпилептических припадков;
- прогрессирующая деменция;
- центральная скотома;
- атрофия зрительного нерва.
Симптомы синдрома Лея при недостаточности пируваткарбоксилазы, помимо основных, является молочно-кислый ацидоз.
Для синдрома NARP (дефект митохондриальной ДНК) характерны такие же симптомы, как и для всех видов данного заболевания.
Диагностика
При появлении первых симптомов, а также при подозрении развития данного заболевания у взрослых и, особенно, у детей необходимо немедленно записаться на прием к врачу-неврологу или невропатологу. Врач проведет консультация и первичный осмотр. Для подтверждения диагноза на данное заболевание назначают следующие диагностические исследования:
- общий анализ крови;
- биохимический анализ крови;
- электроэнцефалография;
- компьютерная томография головного мозга;
- магнитно-резонансная томография головного мозга;
- морфологические исследования головного мозга.
Лечение
Эффективное лечение данного заболевания на сегодняшний день не известно. При синдроме Лея назначают:
- антибиотики (чаще всего ампициллин);
- различные методы диализа;
- биотин;
- препарат, которые содержат витамин В1;
- белковая диета.
Подострое и хроническое течение заболевания приводят к летальному исходу в течение пары лет, после начала болезни. В случае быстрого течения заболевания смерть настает вследствие паралича дыхательного центра продолговатого мозга.
Профилактика
Профилактика синдрома Лея включает в себя:
- своевременное лечение болезней ЦНС;
- правильное питание.
