Виды
В зависимости от длины прямой кишки, которая заканчивается слепо (газовым пузырем), атрезии делятся на:
- низкие (подлеваторные, анальные) – закрытый ее конец не достигает кожи менее чем на 2 см;
- средние (промежуточные);
- высокие (надлеваторные, анноректальные) – слепой конец глубже двух сантиметров от поверхности.
Различают свищевую и безсвищевую (полную) формы патологии. 90% случаев относятся к первой из них.
Свищевые отклонения характеризуются наличием ходов, которые открываются в:
- паховую область;
- половую систему;
- мочевыводящие органы.
Варианты безсвищевой атрезии:
- аномальность анального прохода и прямой кишки;
- дефективность заднепроходного канала, его отсутствие или прикрытие просвечивающимся слоем кожи (мекониевая пигментация);
- недоразвитость кишечного канала при правильном строении ануса.
Необходимо отличать атрезию от стенозов.
Причины
Болезнь связана с генетической предрасположенностью, наличием дизостоза развития костей, синдрома VATER, который включает склонность к вертебральным, анальным, трахеопищеводным дефектам, дисплазии.
При подверженности еще и возникновению пороков сердца (гидроцефалии) синдром носит название VACTER.
Ассоциация дефектов, включающая неполноценное формирование конечностей, обозначается VACTERL. Таким образом, при обнаружении одной аномалии следует заподозрить другие.
Симптомы
Клиническая картина зависит от патологии. При безсвищевой природе через 10-12 часов после появления на свет новорожденный начинает проявлять беспокойство, не сосет грудь, у него не отходит меконий, проявляется симптоматика непроходимости (илеуса), а именно вздутие и асимметричность живота, рвота желудочным содержимым, затем желчью и калом, токсикоз и обезвоживание организма. Малыш может тужиться, а при низком расположении газового пузыря происходит выпячивание кожи в этой области.
Илеус развивается и при свищевой форме, поскольку узкие свищевые просветы имеют плохую проходимость для кала. При этом он может выделяться через уретру, половую щель или отверстия на промежности. Как следствие, возникают сопутствующие болезни – цистит, пиелонефрит, вульвит, уросепсис, которые могут спровоцировать смерть. Поэтому при появлении первых тревожных признаков следует немедленно записаться на прием к педиатру.
Диагностика
Для постановки точного диагноза может потребоваться консультация педиатра, гинеколога, проктолога, уролога и хирурга. Отсутствие анального отверстия обнаруживается при первичном осмотре неонатологом, другие пороки распознаются в течении первых суток. При этом обследование проводится в сжатые сроки, в том числе осуществляется:
- инвертография по Каковичу-Вангенстину-Райсу – при сформированном анусе в него помещают рентгеноконтрастный маркер, ребенка помещают вниз головой перед рентгеновским аппаратом. Расстояние от метки до газового пузыря определяет высоту атрезии;
- пальцевое обследование;
- ректоскопия;
- проктография;
- тонкоигольная пункция по Ситкоевскому – прокалывается кожа в паху по направлению к кишке вводится игла с постепенным потягиванием поршня. Когда в шприце появляется меконий, анализ считается завершенным;
- УЗИ, МРТ, электромиография;
- диагностическая лапароскопия.
Размещение свищевых каналов уточняют методом уретроцистографии, катеризации мочеиспускательного канала, фистулографии. Для установления сопутствующих отклонений назначают УЗИ сердца, почек и других органов, эзофагоскопию.
Лечение
Коррекция осуществляется исключительно хирургическим путем, поэтому ребенку потребуется консультация хирурга. Операция состоит в искусственном формировании ануса, ее сложность зависит от выраженности дефекта.
Без оперативного вмешательства ребенок умирает к концу первой недели жизни. Прогноз терапии положительный у 30-40% больных, 11-60% операций сопровождаются летальным исходом.
При задержке отхождения каловых масс, полной атрезии оперативное вмешательство необходимо в первые двое суток после рождения. При прочих ее видах проводится проктопластика, наложение сигмостомы. Закрытие свищей осуществляют в возрасте с шести месяцев до двух лет.
В послеоперационном периоде показано постоянное наблюдение за режимом питания и дефекации ребенка. Может возникнуть потребность в постановке клизм, введении антибиотиков, проведении физиотерапевтических мероприятий.
Профилактика
Предупредить этот порок развития практически невозможно, методов профилактики не существует.
